Informazioni sugli SNP rs1799967

Ricerca e pubblicazioni:

  10408690   Mutazioni BRCA1 e altre varianti di sequenza in un campione basato sulla popolazione di donne australiane con cancro al seno.

  11400546   Mutazioni BRCA1/2 in pazienti svizzeri con cancro al seno e alle ovaie familiare o ad esordio precoce.

  12215251   Caratterizzazione delle varianti comuni BRCA1 e BRCA2.

  12955716   Analisi dei geni BRCA1 e BRCA2 in pazienti spagnoli con cancro al seno/ovaio: un'elevata percentuale di mutazioni uniche in Spagna ed evidenza di effetti del fondatore.

  14534301   Rilevazione di difetti di ripiegamento delle proteine u200bu200bcausati dal troncamento di BRCA1-BRCT e da mutazioni missenso.

  15235020   Analisi della variazione missenso nel BRCA1 umano nel contesto della variazione della sequenza interspecifica.

  16014699   Studio statistico completo di 452 sostituzioni missenso BRCA1 con classificazione di otto sostituzioni ricorrenti come neutre.

  17018160   Contributo delle alterazioni della sequenza germinale BRCA1 e BRCA2 al cancro al seno nell'India settentrionale.

  17308087   Determinazione del rischio di cancro associato alle varianti missenso della linea germinale BRCA1 mediante analisi funzionale.

  18662409   Nuove varianti di sequenza e un'alta frequenza di polimorfismi ricorrenti nel gene BRCA1 nei pazienti con cancro al seno dello Sri Lanka e negli individui a rischio.

  20516115   Analisi completa delle variazioni missenso nel dominio BRCT di BRCA1 mediante test strutturali e funzionali.

  21702907   Un protocollo ad alto rendimento per la scansione delle mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2.

  21990134   Una revisione di un modello multifattoriale basato sulla probabilità per la classificazione delle varianti BRCA1 e BRCA2 di significato incerto (VUS).

  22505045   Linee guida per l'analisi di splicing nella diagnosi molecolare derivate da una serie di 327 studi combinati in silico/in vitro sulle varianti BRCA1 e BRCA2.

  22703870   Un confronto biomeccanico delle tecniche di riparazione per lesioni complete del gluteo medio.

  22703879   Varianti secondarie in individui sottoposti a sequenziamento dell'esoma: lo screening di 572 individui identifica mutazioni ad alta penetranza nei geni di suscettibilità al cancro.

  24728327   Variazione della linea germinale nei geni di suscettibilità al cancro in una coorte sana e ancestralmente diversificata: implicazioni per il sequenziamento del genoma individuale.

  25741868   Standard e linee guida per l'interpretazione delle varianti di sequenza: una raccomandazione di consenso congiunto dell'American College of Medical Genetics and Genomics e dell'Association for Molecular Pathology.

  29458332   Identificazione di varianti genetiche per la gestione clinica dei tumori colorettali familiari.

  29504908   Analisi dell'esoma del tumore del corpo carotideo.

  30611917   Sequenziamento mirato per scoprire varianti germinali nei geni BRCA1 e BRCA2 in una popolazione russa e la loro associazione con il rischio di cancro al seno.

  32039725   Varianti germinali nei geni di riparazione del DNA associati alla sindrome ereditaria del cancro al seno e alle ovaie: analisi di un pannello di 21 geni nella popolazione brasiliana.