Información de SNP rs1799967

Investigaciones y publicaciones:

  10408690   Mutaciones de BRCA1 y otras variantes de secuencia en una muestra poblacional de mujeres australianas con cáncer de mama.

  11400546   Mutaciones BRCA1/2 en pacientes suizos con cáncer de mama y ovario familiar o de inicio temprano.

  12215251   Caracterización de variantes comunes de BRCA1 y BRCA2.

  12955716   Análisis de los genes BRCA1 y BRCA2 en pacientes españolas con cáncer de mama/ovario: alta proporción de mutaciones exclusivas de España y evidencia de efectos fundadores.

  14534301   Detección de defectos de plegamiento de proteínas causados u200bu200bpor el truncamiento de BRCA1-BRCT y mutaciones sin sentido.

  15235020   Análisis de la variación sin sentido en BRCA1 humano en el contexto de variación de secuencia interespecífica.

  16014699   Estudio estadístico exhaustivo de 452 sustituciones sin sentido de BRCA1 con clasificación de ocho sustituciones recurrentes como neutrales.

  17018160   Contribución de las alteraciones de la secuencia germinal BRCA1 y BRCA2 al cáncer de mama en el norte de la India.

  17308087   Determinación del riesgo de cáncer asociado con variantes sin sentido de BRCA1 de la línea germinal mediante análisis funcional.

  18662409   Nuevas variantes de secuencia y alta frecuencia de polimorfismos recurrentes en el gen BRCA1 en pacientes con cáncer de mama de Sri Lanka y en personas en riesgo.

  20516115   Análisis completo de variaciones sin sentido en el dominio BRCT de BRCA1 mediante ensayos estructurales y funcionales.

  21702907   Un protocolo de alto rendimiento para la exploración de mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2.

  21990134   Una revisión de un modelo multifactorial basado en probabilidad para la clasificación de variantes de significado incierto (VUS) de BRCA1 y BRCA2.

  22505045   Directrices para el análisis de empalme en el diagnóstico molecular derivadas de un conjunto de 327 estudios combinados in silico/in vitro sobre variantes BRCA1 y BRCA2.

  22703870   Una comparación biomecánica de técnicas de reparación para desgarros completos del glúteo medio.

  22703879   Variantes secundarias en individuos sometidos a secuenciación del exoma: el cribado de 572 individuos identifica mutaciones de alta penetrancia en genes de susceptibilidad al cáncer.

  24728327   Variación de la línea germinal en genes de susceptibilidad al cáncer en una cohorte sana y ancestralmente diversa: implicaciones para la secuenciación del genoma individual.

  25741868   Estándares y pautas para la interpretación de variantes de secuencia: una recomendación de consenso conjunto del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica y la Asociación de Patología Molecular.

  29458332   Identificación de variantes genéticas para el manejo clínico de tumores colorrectales familiares.

  29504908   Análisis del exoma del tumor del cuerpo carotídeo.

  30611917   Secuenciación dirigida para descubrir variantes de la línea germinal en los genes BRCA1 y BRCA2 en una población rusa y su asociación con el riesgo de cáncer de mama.

  32039725   Variantes de la línea germinal en genes de reparación del ADN asociados con el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario: análisis de un panel de 21 genes en la población brasileña.