Informations sur les SNP rs1799967

Recherche et publications:

  10408690   Mutations BRCA1 et autres variantes de séquence dans un échantillon de femmes australiennes atteintes d'un cancer du sein.

  11400546   Mutations BRCA1/2 chez des patientes suisses atteintes d'un cancer du sein et de l'ovaire familial ou précoce.

  12215251   Caractérisation des variantes communes de BRCA1 et BRCA2.

  12955716   Analyse des gènes BRCA1 et BRCA2 chez des patientes espagnoles atteintes d'un cancer du sein/de l'ovaire : une forte proportion de mutations uniques à l'Espagne et des preuves d'effets fondateurs.

  14534301   Détection des défauts de repliement des protéines causés par la troncature BRCA1-BRCT et les mutations faux-sens.

  15235020   Analyse de la variation faux-sens du BRCA1 humain dans le contexte de la variation de séquence interspécifique.

  16014699   Étude statistique complète de 452 substitutions faux-sens BRCA1 avec classification de huit substitutions récurrentes comme neutres.

  17018160   Contribution des altérations des séquences germinales BRCA1 et BRCA2 au cancer du sein dans le nord de l'Inde.

  17308087   Détermination du risque de cancer associé aux variantes faux-sens de la lignée germinale BRCA1 par analyse fonctionnelle.

  18662409   De nouvelles variantes de séquence et une fréquence élevée de polymorphismes récurrents dans le gène BRCA1 chez les patientes sri lankaises atteintes d'un cancer du sein et les individus à risque.

  20516115   Analyse complète des variations faux-sens dans le domaine BRCT de BRCA1 par des tests structurels et fonctionnels.

  21702907   Un protocole à haut débit pour l'analyse des mutations des gènes BRCA1 et BRCA2.

  21990134   Un examen d'un modèle multifactoriel basé sur la probabilité pour la classification des variantes BRCA1 et BRCA2 de signification incertaine (VUS).

  22505045   Lignes directrices pour l'analyse d'épissage dans le diagnostic moléculaire dérivées d'un ensemble de 327 études combinées in silico/in vitro sur les variantes BRCA1 et BRCA2.

  22703870   Une comparaison biomécanique des techniques de réparation des déchirures complètes du moyen fessier.

  22703879   Variantes secondaires chez les individus subissant un séquençage de l'exome : le dépistage de 572 individus identifie des mutations à pénétrance élevée dans les gènes de prédisposition au cancer.

  24728327   Variation germinale des gènes de prédisposition au cancer dans une cohorte saine et diversifiée sur le plan ancestral : implications pour le séquençage du génome individuel.

  25741868   Normes et lignes directrices pour l'interprétation des variantes de séquence : une recommandation consensuelle conjointe de l'American College of Medical Genetics and Genomics et de l'Association for Molecular Pathology.

  29458332   Identification de variantes génétiques pour la gestion clinique des tumeurs colorectales familiales.

  29504908   Analyse de l'exome de la tumeur du corps carotidien.

  30611917   Séquençage ciblé pour découvrir des variantes germinales des gènes BRCA1 et BRCA2 dans une population russe et leur association avec le risque de cancer du sein.

  32039725   Variantes germinales dans les gènes de réparation de l'ADN associés au syndrome du cancer héréditaire du sein et des ovaires : analyse d'un panel de 21 gènes dans la population brésilienne.