Інформація про SNP rs1799967

Дослідження та публікації:

  10408690   Мутації BRCA1 та інші варіанти послідовності в популяційній вибірці австралійських жінок з раком молочної залози.

  11400546   Мутації BRCA1/2 у швейцарських пацієнтів із сімейним або раннім початком раку молочної залози та яєчників.

  12215251   Характеристика поширених варіантів BRCA1 і BRCA2.

  12955716   Аналіз генів BRCA1 і BRCA2 у хворих на рак молочної залози/яєчників в Іспанії: висока частка мутацій, унікальних для Іспанії, і докази ефекту засновника.

  14534301   Виявлення дефектів згортання білка, викликаних усіканням BRCA1-BRCT і місенс-мутаціями.

  15235020   Аналіз місенс-варіації BRCA1 людини в контексті міжвидової варіації послідовності.

  16014699   Комплексне статистичне дослідження 452 місенс-замін BRCA1 з класифікацією восьми повторюваних замін як нейтральних.

  17018160   Внесок змін послідовності BRCA1 і BRCA2 зародкової лінії в рак молочної залози в Північній Індії.

  17308087   Визначення ризику раку, пов’язаного з місенс-варіантами BRCA1 зародкової лінії, шляхом функціонального аналізу.

  18662409   Нові варіанти послідовності та висока частота рецидивуючих поліморфізмів у гені BRCA1 у хворих на рак молочної залози Шрі-Ланки та осіб із групи ризику.

  20516115   Комплексний аналіз місенс-варіацій у домені BRCT BRCA1 за допомогою структурних і функціональних аналізів.

  21702907   Високопродуктивний протокол для сканування мутацій генів BRCA1 і BRCA2.

  21990134   Огляд багатофакторної ймовірнісної моделі для класифікації варіантів BRCA1 і BRCA2 невизначеної значущості (VUS).

  22505045   Рекомендації щодо аналізу сплайсингу в молекулярній діагностиці, отримані з набору з 327 комбінованих досліджень in silico/in vitro на варіантах BRCA1 і BRCA2.

  22703870   Біомеханічне порівняння методів відновлення повних розривів середнього сідничного м’яза.

  22703879   Вторинні варіанти в осіб, які проходять секвенування екзомів: скринінг 572 осіб ідентифікує мутації з високою пенетрацією в генах, схильних до раку.

  24728327   Варіації зародкової лінії в генах сприйнятливості до раку в здоровій, родово різноманітній когорті: наслідки для секвенування індивідуального геному.

  25741868   Стандарти та рекомендації щодо інтерпретації варіантів послідовності: спільна консенсусна рекомендація Американського коледжу медичної генетики та геноміки та Асоціації молекулярної патології.

  29458332   Ідентифікація генетичних варіантів для клінічного лікування сімейних колоректальних пухлин.

  29504908   Ексомний аналіз пухлини каротидного тіла.

  30611917   Цілеспрямоване секвенування для виявлення варіантів зародкової лінії в генах BRCA1 і BRCA2 у російської популяції та їх зв'язку з ризиком раку молочної залози.

  32039725   Варіанти зародкової лінії в генах репарації ДНК, пов’язані зі спадковим синдромом раку молочної залози та яєчників: аналіз 21 панелі генів у популяції Бразилії.