Информация по SNP rs1799954

Исследования и публикации:

  9971877   Глобальное разнообразие последовательностей BRCA2: анализ 71 семьи рака молочной железы и 95 контрольных лиц из популяций всего мира.

  10923033   Информационное ядро u200bu200bрака молочной железы: дизайн, структура и объем базы данных.

  11062481   Распространенный вариант BRCA2 связан как с риском рака молочной железы, так и с пренатальной жизнеспособностью.

  11400546   Мутации BRCA1/2 у швейцарских пациентов с семейным или ранним раком молочной железы и яичников.

  12215251   Характеристика распространенных вариантов BRCA1 и BRCA2.

  12955716   Анализ генов BRCA1 и BRCA2 у испанских больных раком молочной железы/яичников: высокая доля мутаций, уникальных для Испании, и доказательства эффектов основателя.

  15876480   Мутации BRCA1-2 при раке молочной железы: идентификация девяти новых вариантов генов BRCA1-2 в популяции из центральной Западной Испании.

  16574953   Варианты оси ATM-BRCA2-CHEK2 предрасполагают к хроническому лимфоцитарному лейкозу.

  16905680   Оценка распространенности мутаций BRCA1 и BRCA2, модели прогнозирования риска и многоэтапный подход к тестированию во франко-канадских семьях с высоким риском рака молочной железы и яичников.

  17262179   Различия в частоте и распространении мутаций BRCA1 и BRCA2 в случаях рака молочной железы/яичников в Стране Басков по сравнению с населением Испании: значение для генетического консультирования.

  17341484   Подсчет потенциально функциональных вариантов в BRCA1, BRCA2 и ATM позволяет предсказать предрасположенность к раку молочной железы.

  18176857   Генетический анализ BRCA1 и BRCA2 в семьях с раком молочной железы/яичников из Арагона (Испания): две новые укороченные мутации и большая геномная делеция в BRCA1.

  18824701   Клинически применимые модели для характеристики вариантов BRCA1 и BRCA2 неопределенного значения.

  20104584   Характеристика вредных мутаций BRCA1 и BRCA2 и вариантов неизвестного клинического значения при одностороннем и двустороннем раке молочной железы: исследование WECARE.

  21520273   Оценка редких вариантов BRCA1 и BRCA2 неизвестной значимости с использованием иерархического моделирования.

  21702907   Высокопроизводительный протокол сканирования мутаций генов BRCA1 и BRCA2.

  21990134   Обзор многофакторной вероятностной модели классификации вариантов BRCA1 и BRCA2 неопределенной значимости (VUS).

  22144684   Описание и анализ генетических вариантов во французских семьях наследственного рака молочной железы и яичников, зарегистрированных в базах данных UMD-BRCA1/BRCA2.

  22703879   Вторичные варианты у людей, подвергающихся секвенированию экзома: скрининг 572 человек выявил мутации с высокой пенетрантностью в генах предрасположенности к раку.

  23231788   Варианты неопределенной значимости в оценке BRCA1 и BRCA2 анализа in silico и предложения по обмену информацией при генетическом консультировании.

  24728327   Вариации зародышевой линии генов предрасположенности к раку в здоровой когорте с разнообразными предками: значение для индивидуального секвенирования генома.

  25741868   Стандарты и рекомендации по интерпретации вариантов последовательностей: совместная консенсусная рекомендация Американского колледжа медицинской генетики и геномики и Ассоциации молекулярной патологии.

  27495310   Характеристика вариантов BRCA1 и BRCA2, обнаруженных в норвежской когорте больных раком молочной железы или яичников.

  29458332   Идентификация генетических вариантов для клинического лечения семейных колоректальных опухолей.

  32039725   Варианты зародышевой линии в генах репарации ДНК, связанные с наследственным синдромом рака молочной железы и яичников: анализ панели из 21 гена в бразильской популяции.