SNP-Informationen rs1799954

Forschung und Veröffentlichungen:

  9971877   Globale Sequenzvielfalt von BRCA2: Analyse von 71 Brustkrebsfamilien und 95 Kontrollpersonen weltweiter Populationen.

  10923033   Der Informationskern zu Brustkrebs: Datenbankdesign, Struktur und Umfang.

  11062481   Eine häufige Variante von BRCA2 ist sowohl mit dem Brustkrebsrisiko als auch mit der pränatalen Lebensfähigkeit verbunden.

  11400546   BRCA1/2-Mutationen bei Schweizer Patientinnen mit familiärem oder frühem Beginn von Brust- und Eierstockkrebs.

  12215251   Charakterisierung gängiger BRCA1- und BRCA2-Varianten.

  12955716   Analyse der BRCA1- und BRCA2-Gene bei spanischen Brust-/Eierstockkrebspatientinnen: ein hoher Anteil an Mutationen, die nur in Spanien vorkommen, und Hinweise auf Gründereffekte.

  15876480   BRCA1-2-Mutationen bei Brustkrebs: Identifizierung von neun neuen Varianten von BRCA1-2-Genen in einer Population aus Zentralwestspanien.

  16574953   Varianten in der ATM-BRCA2-CHEK2-Achse prädisponieren für chronische lymphatische Leukämie.

  16905680   Bewertung der BRCA1- und BRCA2-Mutationsprävalenz, Risikovorhersagemodelle und eines mehrstufigen Testansatzes in französisch-kanadischen Familien mit hohem Risiko für Brust- und Eierstockkrebs.

  17262179   Unterschiede in der Häufigkeit und Verteilung von BRCA1- und BRCA2-Mutationen bei Brust-/Eierstockkrebsfällen im Baskenland im Vergleich zur spanischen Bevölkerung: Auswirkungen auf die genetische Beratung.

  17341484   Die Zählung potenziell funktioneller Varianten in BRCA1, BRCA2 und ATM sagt die Anfälligkeit für Brustkrebs voraus.

  18176857   Genetische Analyse von BRCA1 und BRCA2 in Brust-/Eierstockkrebsfamilien aus Aragonien (Spanien): zwei neuartige Trunkierungsmutationen und eine große genomische Deletion in BRCA1.

  18824701   Klinisch anwendbare Modelle zur Charakterisierung von BRCA1- und BRCA2-Varianten mit ungewisser Signifikanz.

  20104584   Charakterisierung schädlicher BRCA1- und BRCA2-Mutationen und -Varianten unbekannter klinischer Bedeutung bei einseitigem und beidseitigem Brustkrebs: die WECARE-Studie.

  21520273   Bewertung seltener BRCA1- und BRCA2-Varianten unbekannter Bedeutung mithilfe hierarchischer Modellierung.

  21702907   Ein Hochdurchsatzprotokoll für das Mutationsscannen der BRCA1- und BRCA2-Gene.

  21990134   Eine Überprüfung eines multifaktoriellen wahrscheinlichkeitsbasierten Modells zur Klassifizierung von BRCA1- und BRCA2-Varianten unsicherer Signifikanz (VUS).

  22144684   Beschreibung und Analyse genetischer Varianten in französischen Familien mit erblichem Brust- und Eierstockkrebs, die in den UMD-BRCA1/BRCA2-Datenbanken erfasst sind.

  22703879   Sekundärvarianten bei Personen, die sich einer Exomsequenzierung unterziehen: Das Screening von 572 Personen identifiziert Mutationen mit hoher Penetranz in Krebsanfälligkeitsgenen.

  23231788   Varianten mit ungewisser Bedeutung bei der BRCA1- und BRCA2-Bewertung der In-silico-Analyse und ein Vorschlag für die Kommunikation in der genetischen Beratung.

  24728327   Keimbahnvariation in Krebsanfälligkeitsgenen in einer gesunden Kohorte mit vielfältiger Abstammung: Auswirkungen auf die individuelle Genomsequenzierung.

  25741868   Standards und Richtlinien für die Interpretation von Sequenzvarianten: eine gemeinsame Konsensempfehlung des American College of Medical Genetics and Genomics und der Association for Molecular Pathology.

  27495310   Charakterisierung von BRCA1- und BRCA2-Varianten, die in einer norwegischen Kohorte mit Brust- oder Eierstockkrebs gefunden wurden.

  29458332   Identifizierung genetischer Varianten für die klinische Behandlung familiärer kolorektaler Tumoren.

  32039725   Keimbahnvarianten in DNA-Reparaturgenen im Zusammenhang mit dem erblichen Brust- und Eierstockkrebssyndrom: Analyse eines 21-Gen-Panels in der brasilianischen Bevölkerung.