Informazioni sugli SNP rs1799954

Ricerca e pubblicazioni:

  9971877   Diversità della sequenza globale di BRCA2: analisi di 71 famiglie di cancro al seno e 95 individui di controllo delle popolazioni di tutto il mondo.

  10923033   Il nucleo informativo sul cancro al seno: progettazione, struttura e ambito del database.

  11062481   Una variante comune in BRCA2 è associata sia al rischio di cancro al seno che alla vitalità prenatale.

  11400546   Mutazioni BRCA1/2 in pazienti svizzeri con cancro al seno e alle ovaie familiare o ad esordio precoce.

  12215251   Caratterizzazione delle varianti comuni BRCA1 e BRCA2.

  12955716   Analisi dei geni BRCA1 e BRCA2 in pazienti spagnoli con cancro al seno/ovaio: un'elevata percentuale di mutazioni uniche in Spagna ed evidenza di effetti del fondatore.

  15876480   Mutazioni BRCA1-2 nel cancro al seno: identificazione di nove nuove varianti dei geni BRCA1-2 in una popolazione della Spagna centro-occidentale.

  16574953   Le varianti dell'asse ATM-BRCA2-CHEK2 predispongono alla leucemia linfocitica cronica.

  16905680   Valutazione della prevalenza delle mutazioni BRCA1 e BRCA2, modelli di previsione del rischio e un approccio di test multistep nelle famiglie franco-canadesi ad alto rischio di cancro al seno e alle ovaie.

  17262179   Differenze nella frequenza e nella distribuzione delle mutazioni BRCA1 e BRCA2 nei casi di cancro al seno/ovaio nei Paesi Baschi rispetto alla popolazione spagnola: implicazioni per la consulenza genetica.

  17341484   Il conteggio delle varianti potenzialmente funzionali in BRCA1, BRCA2 e ATM predice la predisposizione al cancro al seno.

  18176857   Analisi genetica di BRCA1 e BRCA2 in famiglie con cancro al seno/ovaio provenienti da Aragona (Spagna): due nuove mutazioni troncanti e un'ampia delezione genomica in BRCA1.

  18824701   Modelli clinicamente applicabili per caratterizzare le varianti BRCA1 e BRCA2 di significato incerto.

  20104584   Caratterizzazione delle mutazioni deleterie di BRCA1 e BRCA2 e delle varianti di significato clinico sconosciuto nel carcinoma mammario unilaterale e bilaterale: lo studio WECARE.

  21520273   Valutazione di rare varianti BRCA1 e BRCA2 di significato sconosciuto utilizzando la modellazione gerarchica.

  21702907   Un protocollo ad alto rendimento per la scansione delle mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2.

  21990134   Una revisione di un modello multifattoriale basato sulla probabilità per la classificazione delle varianti BRCA1 e BRCA2 di significato incerto (VUS).

  22144684   Descrizione e analisi delle varianti genetiche nelle famiglie francesi di cancro ereditario al seno e alle ovaie registrate nei database UMD-BRCA1/BRCA2.

  22703879   Varianti secondarie in individui sottoposti a sequenziamento dell'esoma: lo screening di 572 individui identifica mutazioni ad alta penetranza nei geni di suscettibilità al cancro.

  23231788   Varianti di significato incerto nella valutazione BRCA1 e BRCA2 dell'analisi in silico e una proposta per la comunicazione nella consulenza genetica.

  24728327   Variazione della linea germinale nei geni di suscettibilità al cancro in una coorte sana e ancestralmente diversificata: implicazioni per il sequenziamento del genoma individuale.

  25741868   Standard e linee guida per l'interpretazione delle varianti di sequenza: una raccomandazione di consenso congiunto dell'American College of Medical Genetics and Genomics e dell'Association for Molecular Pathology.

  27495310   Caratterizzazione delle varianti BRCA1 e BRCA2 trovate in una coorte norvegese di cancro al seno o alle ovaie.

  29458332   Identificazione di varianti genetiche per la gestione clinica dei tumori colorettali familiari.

  32039725   Varianti germinali nei geni di riparazione del DNA associati alla sindrome ereditaria del cancro al seno e alle ovaie: analisi di un pannello di 21 geni nella popolazione brasiliana.