Інформація про SNP rs1799954

Дослідження та публікації:

  9971877   Глобальне різноманіття послідовностей BRCA2: аналіз 71 родини раку молочної залози та 95 контрольних осіб у світових популяціях.

  10923033   Інформаційне ядро u200bu200bраку молочної залози: дизайн бази даних, структура та обсяг.

  11062481   Поширений варіант BRCA2 пов’язаний як з ризиком раку молочної залози, так і з пренатальною життєздатністю.

  11400546   Мутації BRCA1/2 у швейцарських пацієнтів із сімейним або раннім початком раку молочної залози та яєчників.

  12215251   Характеристика поширених варіантів BRCA1 і BRCA2.

  12955716   Аналіз генів BRCA1 і BRCA2 у хворих на рак молочної залози/яєчників в Іспанії: висока частка мутацій, унікальних для Іспанії, і докази ефекту засновника.

  15876480   Мутації BRCA1-2 при раку молочної залози: ідентифікація дев'яти нових варіантів генів BRCA1-2 у популяції з центральної західної Іспанії.

  16574953   Варіанти осі ATM-BRCA2-CHEK2 спричиняють схильність до хронічного лімфолейкозу.

  16905680   Оцінка поширеності мутацій BRCA1 і BRCA2, моделі прогнозування ризику та багатоетапний підхід до тестування у франко-канадських родинах з високим ризиком раку молочної залози та яєчників.

  17262179   Відмінності в частоті та розподілі мутацій BRCA1 і BRCA2 у випадках раку молочної залози/яєчників у Країні Басків відносно населення Іспанії: наслідки для генетичного консультування.

  17341484   Підрахунок потенційно функціональних варіантів у BRCA1, BRCA2 та ATM передбачає сприйнятливість до раку молочної залози.

  18176857   Генетичний аналіз BRCA1 і BRCA2 у родинах з раком молочної залози/яєчників з Арагону (Іспанія): дві нові скорочені мутації та велика геномна делеція в BRCA1.

  18824701   Клінічно застосовні моделі для характеристики варіантів BRCA1 і BRCA2 невизначеного значення.

  20104584   Характеристика шкідливих мутацій BRCA1 і BRCA2 і варіантів невідомого клінічного значення при однобічному та двосторонньому раку молочної залози: дослідження WECARE.

  21520273   Оцінка рідкісних варіантів BRCA1 і BRCA2 невідомого значення за допомогою ієрархічного моделювання.

  21702907   Високопродуктивний протокол для сканування мутацій генів BRCA1 і BRCA2.

  21990134   Огляд багатофакторної ймовірнісної моделі для класифікації варіантів BRCA1 і BRCA2 невизначеної значущості (VUS).

  22144684   Опис і аналіз генетичних варіантів у французьких родинах спадкового раку молочної залози та яєчників, записаних у базах даних UMD-BRCA1/BRCA2.

  22703879   Вторинні варіанти в осіб, які проходять секвенування екзомів: скринінг 572 осіб ідентифікує мутації з високою пенетрацією в генах, схильних до раку.

  23231788   Варіанти невизначеного значення в оцінці BRCA1 і BRCA2 аналізу in silico та пропозиція для спілкування в генетичному консультуванні.

  24728327   Варіації зародкової лінії в генах сприйнятливості до раку в здоровій, родово різноманітній когорті: наслідки для секвенування індивідуального геному.

  25741868   Стандарти та рекомендації щодо інтерпретації варіантів послідовності: спільна консенсусна рекомендація Американського коледжу медичної генетики та геноміки та Асоціації молекулярної патології.

  27495310   Характеристика варіантів BRCA1 і BRCA2, виявлених у норвезькій когорті раку молочної залози або яєчників.

  29458332   Ідентифікація генетичних варіантів для клінічного лікування сімейних колоректальних пухлин.

  32039725   Варіанти зародкової лінії в генах репарації ДНК, пов’язані зі спадковим синдромом раку молочної залози та яєчників: аналіз 21 панелі генів у популяції Бразилії.