Información de SNP rs1799954

Investigaciones y publicaciones:

  9971877   Diversidad de secuencia global de BRCA2: análisis de 71 familias de cáncer de mama y 95 individuos de control de poblaciones mundiales.

  10923033   El núcleo de información sobre el cáncer de mama: diseño, estructura y alcance de la base de datos.

  11062481   Una variante común en BRCA2 se asocia tanto con el riesgo de cáncer de mama como con la viabilidad prenatal.

  11400546   Mutaciones BRCA1/2 en pacientes suizos con cáncer de mama y ovario familiar o de inicio temprano.

  12215251   Caracterización de variantes comunes de BRCA1 y BRCA2.

  12955716   Análisis de los genes BRCA1 y BRCA2 en pacientes españolas con cáncer de mama/ovario: alta proporción de mutaciones exclusivas de España y evidencia de efectos fundadores.

  15876480   Mutaciones BRCA1-2 en cáncer de mama: identificación de nueve nuevas variantes de genes BRCA1-2 en una población del centro oeste de España.

  16574953   Las variantes en el eje ATM-BRCA2-CHEK2 predisponen a la leucemia linfocítica crónica.

  16905680   Evaluación de la prevalencia de mutaciones BRCA1 y BRCA2, modelos de predicción de riesgo y un enfoque de prueba de varios pasos en familias francocanadienses con alto riesgo de cáncer de mama y de ovario.

  17262179   Diferencias en la frecuencia y distribución de mutaciones BRCA1 y BRCA2 en casos de cáncer de mama/ovario del País Vasco respecto a la población española: implicaciones para el consejo genético.

  17341484   El recuento de variantes potencialmente funcionales en BRCA1, BRCA2 y ATM predice la susceptibilidad al cáncer de mama.

  18176857   Análisis genético de BRCA1 y BRCA2 en familias con cáncer de mama/ovario de Aragón (España): dos nuevas mutaciones truncantes y una gran deleción genómica en BRCA1.

  18824701   Modelos clínicamente aplicables para caracterizar variantes BRCA1 y BRCA2 de significado incierto.

  20104584   Caracterización de mutaciones nocivas de BRCA1 y BRCA2 y variantes de importancia clínica desconocida en el cáncer de mama unilateral y bilateral: el estudio WECARE.

  21520273   Evaluación de variantes raras de BRCA1 y BRCA2 de significado desconocido mediante modelos jerárquicos.

  21702907   Un protocolo de alto rendimiento para la exploración de mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2.

  21990134   Una revisión de un modelo multifactorial basado en probabilidad para la clasificación de variantes de significado incierto (VUS) de BRCA1 y BRCA2.

  22144684   Descripción y análisis de variantes genéticas en familias francesas con cáncer de mama y ovario hereditario registradas en las bases de datos UMD-BRCA1/BRCA2.

  22703879   Variantes secundarias en individuos sometidos a secuenciación del exoma: el cribado de 572 individuos identifica mutaciones de alta penetrancia en genes de susceptibilidad al cáncer.

  23231788   Variantes de significado incierto en la evaluación de BRCA1 y BRCA2 del análisis in silico y una propuesta de comunicación en asesoramiento genético.

  24728327   Variación de la línea germinal en genes de susceptibilidad al cáncer en una cohorte sana y ancestralmente diversa: implicaciones para la secuenciación del genoma individual.

  25741868   Estándares y pautas para la interpretación de variantes de secuencia: una recomendación de consenso conjunto del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica y la Asociación de Patología Molecular.

  27495310   Caracterización de las variantes BRCA1 y BRCA2 encontradas en una cohorte noruega de cáncer de mama o de ovario.

  29458332   Identificación de variantes genéticas para el manejo clínico de tumores colorrectales familiares.

  32039725   Variantes de la línea germinal en genes de reparación del ADN asociados con el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario: análisis de un panel de 21 genes en la población brasileña.