Informations sur les SNP rs1799954

Recherche et publications:

  9971877   Diversité mondiale des séquences de BRCA2 : analyse de 71 familles de cancer du sein et de 95 individus témoins de populations mondiales.

  10923033   Le noyau d’informations sur le cancer du sein : conception, structure et portée de la base de données.

  11062481   Une variante courante de BRCA2 est associée à la fois au risque de cancer du sein et à la viabilité prénatale.

  11400546   Mutations BRCA1/2 chez des patientes suisses atteintes d'un cancer du sein et de l'ovaire familial ou précoce.

  12215251   Caractérisation des variantes communes de BRCA1 et BRCA2.

  12955716   Analyse des gènes BRCA1 et BRCA2 chez des patientes espagnoles atteintes d'un cancer du sein/de l'ovaire : une forte proportion de mutations uniques à l'Espagne et des preuves d'effets fondateurs.

  15876480   Mutations BRCA1-2 dans le cancer du sein : identification de neuf nouvelles variantes des gènes BRCA1-2 dans une population du centre-ouest de l'Espagne.

  16574953   Les variantes de l'axe ATM-BRCA2-CHEK2 prédisposent à la leucémie lymphoïde chronique.

  16905680   Évaluation de la prévalence des mutations BRCA1 et BRCA2, des modèles de prédiction du risque et d'une approche de test en plusieurs étapes dans les familles canadiennes-françaises à haut risque de cancer du sein et de l'ovaire.

  17262179   Différences dans la fréquence et la distribution des mutations BRCA1 et BRCA2 dans les cas de cancer du sein/de l'ovaire du Pays Basque par rapport à la population espagnole : implications pour le conseil génétique.

  17341484   Le comptage des variantes potentiellement fonctionnelles de BRCA1, BRCA2 et ATM prédit la susceptibilité au cancer du sein.

  18176857   Analyse génétique de BRCA1 et BRCA2 dans des familles de cancers du sein/de l'ovaire d'Aragon (Espagne) : deux nouvelles mutations tronquantes et une délétion génomique importante dans BRCA1.

  18824701   Modèles cliniquement applicables pour caractériser les variantes BRCA1 et BRCA2 de signification incertaine.

  20104584   Caractérisation des mutations délétères BRCA1 et BRCA2 et des variants d'importance clinique inconnue dans le cancer du sein unilatéral et bilatéral : l'étude WECARE.

  21520273   Évaluation des variantes rares de BRCA1 et BRCA2 de signification inconnue à l'aide d'une modélisation hiérarchique.

  21702907   Un protocole à haut débit pour l'analyse des mutations des gènes BRCA1 et BRCA2.

  21990134   Un examen d'un modèle multifactoriel basé sur la probabilité pour la classification des variantes BRCA1 et BRCA2 de signification incertaine (VUS).

  22144684   Description et analyse de variants génétiques dans les familles françaises de cancers héréditaires du sein et de l'ovaire enregistrés dans les bases de données UMD-BRCA1/BRCA2.

  22703879   Variantes secondaires chez les individus subissant un séquençage de l'exome : le dépistage de 572 individus identifie des mutations à pénétrance élevée dans les gènes de prédisposition au cancer.

  23231788   Variantes de signification incertaine dans l'évaluation BRCA1 et BRCA2 de l'analyse in silico et proposition de communication dans le conseil génétique.

  24728327   Variation germinale des gènes de prédisposition au cancer dans une cohorte saine et diversifiée sur le plan ancestral : implications pour le séquençage du génome individuel.

  25741868   Normes et lignes directrices pour l'interprétation des variantes de séquence : une recommandation consensuelle conjointe de l'American College of Medical Genetics and Genomics et de l'Association for Molecular Pathology.

  27495310   Caractérisation des variantes BRCA1 et BRCA2 trouvées dans une cohorte norvégienne de cancer du sein ou de l'ovaire.

  29458332   Identification de variantes génétiques pour la gestion clinique des tumeurs colorectales familiales.

  32039725   Variantes germinales dans les gènes de réparation de l'ADN associés au syndrome du cancer héréditaire du sein et des ovaires : analyse d'un panel de 21 gènes dans la population brésilienne.