Информация по SNP rs11571746

Исследования и публикации:

  10717622   Частота мутаций BRCA1/BRCA2 в популяционной выборке случаев молодого рака молочной железы.

  10923033   Информационное ядро u200bu200bрака молочной железы: дизайн, структура и объем базы данных.

  11400546   Мутации BRCA1/2 у швейцарских пациентов с семейным или ранним раком молочной железы и яичников.

  12491487   Генетика рака молочной железы у афроамериканцев.

  16284991   Мутации BRCA1 и BRCA2 составляют большую часть случаев рака яичников.

  17341484   Подсчет потенциально функциональных вариантов в BRCA1, BRCA2 и ATM позволяет предсказать предрасположенность к раку молочной железы.

  18284688   Оценка неклассифицированных вариантов генов предрасположенности к раку молочной железы BRCA1 и BRCA2 с использованием пяти методов: результаты популяционного исследования молодых пациентов с раком молочной железы.

  18414213   Рекомендации ACMG по стандартам интерпретации и сообщения о вариациях последовательностей: редакции 2007 г.

  19043619   Классификация вариантов неопределенного значения в BRCA2 с помощью коэффициентов правдоподобия белков.

  19619314   Роль мутаций зародышевой линии BRCA1 и BRCA2 в предрасположенности к раку молочной железы среди населения Сардинии.

  19799798   Роль ключевых генов-регуляторов в предрасположенности и патогенезе меланомы у пациентов из Южной Италии.

  21120943   EMMA, экономически эффективный диагностический метод для одновременного обнаружения точечных мутаций и крупномасштабных геномных перестроек: применение к BRCA1 и BRCA2 у 1525 пациентов.

  22034289   Высокая распространенность мутаций BRCA1 и BRCA2 у неотобранных больных раком молочной железы в Нигерии.

  22425665   Зародышевые мутации BRCA1 и BRCA2 в марокканских семьях рака молочной железы/яичников: новые мутации и неклассифицированные варианты.

  22505045   Рекомендации по анализу сплайсинга в молекулярной диагностике основаны на наборе из 327 объединенных исследований silico/in vitro вариантов BRCA1 и BRCA2.

  22684231   Неклассифицированные варианты BRCA1 и BRCA2 и миссенс-полиморфизмы в алжирских семьях рака молочной железы/яичников.

  23683081   Мутационный анализ BRCA1 и BRCA2 в семьях наследственного рака молочной железы и яичников из Астурии (Северная Испания).

  24033266   Систематический подход к оценке клинической значимости генетических вариантов.

  24123850   Капиллярный электрофорезный анализ традиционных анализов сплайсинга: аналитическая и клиническая классификация IARC 31 генетического варианта BRCA2.

  24728327   Вариации зародышевой линии генов предрасположенности к раку в здоровой когорте с разнообразными предками: значение для индивидуального секвенирования генома.

  25741868   Стандарты и рекомендации по интерпретации вариантов последовательностей: совместная консенсусная рекомендация Американского колледжа медицинской генетики и геномики и Ассоциации молекулярной патологии.