Informations sur les SNP rs11571746

Recherche et publications:

  10717622   Fréquence des mutations BRCA1/BRCA2 dans un échantillon de population de cas de carcinome du sein jeune.

  10923033   Le noyau d’informations sur le cancer du sein : conception, structure et portée de la base de données.

  11400546   Mutations BRCA1/2 chez des patientes suisses atteintes d'un cancer du sein et de l'ovaire familial ou précoce.

  12491487   Génétique du cancer du sein chez les Afro-Américains.

  16284991   Les mutations BRCA1 et BRCA2 représentent une grande proportion des cas de carcinome de l'ovaire.

  17341484   Le comptage des variantes potentiellement fonctionnelles de BRCA1, BRCA2 et ATM prédit la susceptibilité au cancer du sein.

  18284688   Évaluation de variantes non classées des gènes de susceptibilité au cancer du sein BRCA1 et BRCA2 à l'aide de cinq méthodes : résultats d'une étude basée sur la population de jeunes patientes atteintes d'un cancer du sein.

  18414213   Recommandations de l'ACMG pour les normes d'interprétation et de rapport des variations de séquence : révisions 2007.

  19043619   Classification des variantes d'importance indéterminée dans BRCA2 avec des rapports de vraisemblance protéiques.

  19619314   Un rôle des mutations germinales BRCA1 et BRCA2 dans la susceptibilité au cancer du sein au sein de la population sarde.

  19799798   Rôle des gènes régulateurs clés dans la susceptibilité et la pathogenèse du mélanome chez les patients du sud de l'Italie.

  21120943   EMMA, une méthode de diagnostic rentable et rapide pour la détection simultanée de mutations ponctuelles et de réarrangements génomiques à grande échelle : application à BRCA1 et BRCA2 chez 1 525 patients.

  22034289   Forte prévalence des mutations BRCA1 et BRCA2 chez les patientes nigérianes non sélectionnées atteintes d'un cancer du sein.

  22425665   Mutations germinales BRCA1 et BRCA2 dans les familles marocaines de cancers du sein et des ovaires : nouvelles mutations et variants non classés

  22505045   Lignes directrices pour l'analyse d'épissage dans le diagnostic moléculaire dérivées d'un ensemble de 327 études combinées in silico/in vitro sur les variantes BRCA1 et BRCA2.

  22684231   Variantes non classifiées BRCA1 et BRCA2 et polymorphismes faux-sens dans les familles algériennes du cancer du sein/de l'ovaire.

  23683081   Analyse mutationnelle de BRCA1 et BRCA2 dans des familles de cancers héréditaires du sein et des ovaires des Asturies (nord de l'Espagne).

  24033266   Une approche systématique pour évaluer la signification clinique des variantes génétiques.

  24123850   Analyse par électrophorèse capillaire d'essais d'épissage conventionnels : classification analytique et clinique du CIRC de 31 variantes génétiques BRCA2.

  24728327   Variation germinale des gènes de prédisposition au cancer dans une cohorte saine et diversifiée sur le plan ancestral : implications pour le séquençage du génome individuel.

  25741868   Normes et lignes directrices pour l'interprétation des variantes de séquence : une recommandation consensuelle conjointe de l'American College of Medical Genetics and Genomics et de l'Association for Molecular Pathology.