Informazioni sugli SNP rs11571746

Ricerca e pubblicazioni:

  10717622   Frequenza delle mutazioni BRCA1/BRCA2 in un campione basato sulla popolazione di casi di carcinoma mammario giovane.

  10923033   Il nucleo informativo sul cancro al seno: progettazione, struttura e ambito del database.

  11400546   Mutazioni BRCA1/2 in pazienti svizzeri con cancro al seno e alle ovaie familiare o ad esordio precoce.

  12491487   Genetica del cancro al seno negli afroamericani.

  16284991   Le mutazioni BRCA1 e BRCA2 rappresentano un'ampia percentuale di casi di carcinoma ovarico.

  17341484   Il conteggio delle varianti potenzialmente funzionali in BRCA1, BRCA2 e ATM predice la predisposizione al cancro al seno.

  18284688   Valutazione di varianti non classificate nei geni di suscettibilità al cancro al seno BRCA1 e BRCA2 utilizzando cinque metodi: risultati di uno studio basato sulla popolazione di giovani pazienti con cancro al seno.

  18414213   Raccomandazioni ACMG per gli standard per l'interpretazione e la segnalazione delle variazioni di sequenza: revisioni 2007.

  19043619   Classificazione delle varianti di significato indeterminato in BRCA2 con rapporti di verosimiglianza delle proteine.

  19619314   Ruolo delle mutazioni germinali BRCA1 e BRCA2 nella suscettibilità al cancro al seno nella popolazione sarda.

  19799798   Ruolo dei geni regolatori chiave nella suscettibilità e nella patogenesi del melanoma nei pazienti del Sud Italia.

  21120943   EMMA, un metodo diagnostico economico e conveniente per il rilevamento simultaneo di mutazioni puntiformi e riarrangiamenti genomici su larga scala: applicazione a BRCA1 e BRCA2 in 1.525 pazienti.

  22034289   Alta prevalenza di mutazioni BRCA1 e BRCA2 in pazienti nigeriani con cancro al seno non selezionati.

  22425665   Mutazioni germinali di BRCA1 e BRCA2 nelle famiglie marocchine di cancro al seno/ovaio: nuove mutazioni e varianti non classificate.

  22505045   Linee guida per l'analisi di splicing nella diagnosi molecolare derivate da una serie di 327 studi combinati in silico/in vitro sulle varianti BRCA1 e BRCA2.

  22684231   Varianti non classificate BRCA1 e BRCA2 e polimorfismi missenso nelle famiglie algerine di cancro al seno/ovaio.

  23683081   Analisi mutazionale di BRCA1 e BRCA2 in famiglie con cancro ereditario della mammella e dell'ovaio delle Asturie (Spagna settentrionale).

  24033266   Un approccio sistematico per valutare il significato clinico delle varianti genetiche.

  24123850   Analisi elettroforetica capillare di saggi di splicing convenzionali: classificazione analitica e clinica IARC di 31 varianti genetiche BRCA2

  24728327   Variazione della linea germinale nei geni di suscettibilità al cancro in una coorte sana e ancestralmente diversificata: implicazioni per il sequenziamento del genoma individuale.

  25741868   Standard e linee guida per l'interpretazione delle varianti di sequenza: una raccomandazione di consenso congiunto dell'American College of Medical Genetics and Genomics e dell'Association for Molecular Pathology.