SNP-Informationen rs11571746

Forschung und Veröffentlichungen:

  10717622   Häufigkeit von BRCA1/BRCA2-Mutationen in einer bevölkerungsbasierten Stichprobe junger Brustkrebsfälle.

  10923033   Der Informationskern zu Brustkrebs: Datenbankdesign, Struktur und Umfang.

  11400546   BRCA1/2-Mutationen bei Schweizer Patientinnen mit familiärem oder frühem Beginn von Brust- und Eierstockkrebs.

  12491487   Brustkrebsgenetik bei Afroamerikanern.

  16284991   BRCA1- und BRCA2-Mutationen machen einen großen Teil der Ovarialkarzinomfälle aus.

  17341484   Die Zählung potenziell funktioneller Varianten in BRCA1, BRCA2 und ATM sagt die Anfälligkeit für Brustkrebs voraus.

  18284688   Bewertung nicht klassifizierter Varianten in den Brustkrebs-Anfälligkeitsgenen BRCA1 und BRCA2 mit fünf Methoden: Ergebnisse einer bevölkerungsbasierten Studie an jungen Brustkrebspatientinnen.

  18414213   ACMG-Empfehlungen für Standards zur Interpretation und Meldung von Sequenzvariationen: Revisionen 2007.

  19043619   Klassifizierung von Varianten unbestimmter Bedeutung in BRCA2 mit Protein-Likelihood-Verhältnissen.

  19619314   Eine Rolle von BRCA1- und BRCA2-Keimbahnmutationen bei der Brustkrebsanfälligkeit in der sardischen Bevölkerung.

  19799798   Rolle von Schlüsselregulatorgenen bei der Anfälligkeit und Pathogenese von Melanomen bei Patienten aus Süditalien.

  21120943   EMMA, eine kosten- und zeiteffiziente Diagnosemethode zum gleichzeitigen Nachweis von Punktmutationen und groß angelegten genomischen Umlagerungen: Anwendung auf BRCA1 und BRCA2 bei 1.525 Patienten.

  22034289   Hohe Prävalenz von BRCA1- und BRCA2-Mutationen bei nicht ausgewählten nigerianischen Brustkrebspatientinnen.

  22425665   BRCA1- und BRCA2-Keimbahnmutationen in marokkanischen Brust-/Eierstockkrebsfamilien: neue Mutationen und nicht klassifizierte Varianten.

  22505045   Richtlinien für die Spleißanalyse in der molekularen Diagnose, abgeleitet aus einer Reihe von 327 kombinierten In-silico-/In-vitro-Studien zu BRCA1- und BRCA2-Varianten.

  22684231   Nicht klassifizierte BRCA1- und BRCA2-Varianten und Missense-Polymorphismen in algerischen Brust-/Eierstockkrebsfamilien.

  23683081   Mutationsanalyse von BRCA1 und BRCA2 in Familien mit erblichem Brust- und Eierstockkrebs aus Asturien (Nordspanien).

  24033266   Ein systematischer Ansatz zur Bewertung der klinischen Bedeutung genetischer Varianten.

  24123850   Kapillarelektrophorese-Analyse herkömmlicher Spleißtests: IARC-analytische und klinische Klassifizierung von 31 BRCA2-Genvarianten.

  24728327   Keimbahnvariation in Krebsanfälligkeitsgenen in einer gesunden Kohorte mit vielfältiger Abstammung: Auswirkungen auf die individuelle Genomsequenzierung.

  25741868   Standards und Richtlinien für die Interpretation von Sequenzvarianten: eine gemeinsame Konsensempfehlung des American College of Medical Genetics and Genomics und der Association for Molecular Pathology.