Información de SNP rs11571746

Investigaciones y publicaciones:

  10717622   Frecuencia de mutaciones BRCA1/BRCA2 en una muestra poblacional de casos de carcinoma de mama joven.

  10923033   El núcleo de información sobre el cáncer de mama: diseño, estructura y alcance de la base de datos.

  11400546   Mutaciones BRCA1/2 en pacientes suizos con cáncer de mama y ovario familiar o de inicio temprano.

  12491487   Genética del cáncer de mama en afroamericanos.

  16284991   Las mutaciones BRCA1 y BRCA2 representan una gran proporción de los casos de carcinoma de ovario.

  17341484   El recuento de variantes potencialmente funcionales en BRCA1, BRCA2 y ATM predice la susceptibilidad al cáncer de mama.

  18284688   Evaluación de variantes no clasificadas en los genes de susceptibilidad al cáncer de mama BRCA1 y BRCA2 utilizando cinco métodos: resultados de un estudio poblacional de pacientes jóvenes con cáncer de mama.

  18414213   Recomendaciones del ACMG sobre estándares para la interpretación y notificación de variaciones de secuencia: Revisiones de 2007.

  19043619   Clasificación de variantes de importancia indeterminada en BRCA2 con índices de probabilidad de proteínas.

  19619314   Papel de las mutaciones de la línea germinal BRCA1 y BRCA2 en la susceptibilidad al cáncer de mama en la población sarda.

  19799798   Papel de los genes reguladores clave en la susceptibilidad y patogénesis del melanoma entre pacientes del sur de Italia.

  21120943   EMMA, un método de diagnóstico rentable y eficaz en tiempo para la detección simultánea de mutaciones puntuales y reordenamientos genómicos a gran escala: aplicación a BRCA1 y BRCA2 en 1.525 pacientes.

  22034289   Alta prevalencia de mutaciones BRCA1 y BRCA2 en pacientes nigerianos con cáncer de mama no seleccionados.

  22425665   Mutaciones de la línea germinal BRCA1 y BRCA2 en familias marroquíes con cáncer de mama/ovario: mutaciones nuevas y variantes no clasificadas.

  22505045   Directrices para el análisis de empalme en el diagnóstico molecular derivadas de un conjunto de 327 estudios combinados in silico/in vitro sobre variantes BRCA1 y BRCA2.

  22684231   Variantes no clasificadas de BRCA1 y BRCA2 y polimorfismos sin sentido en familias argelinas con cáncer de mama/ovario.

  23683081   Análisis mutacional de BRCA1 y BRCA2 en familias con cáncer de mama y ovario hereditario de Asturias (Norte de España).

  24033266   Un enfoque sistemático para evaluar la importancia clínica de las variantes genéticas.

  24123850   Análisis de electroforesis capilar de ensayos de empalme convencionales: clasificación analítica y clínica de la IARC de 31 variantes genéticas de BRCA2.

  24728327   Variación de la línea germinal en genes de susceptibilidad al cáncer en una cohorte sana y ancestralmente diversa: implicaciones para la secuenciación del genoma individual.

  25741868   Estándares y pautas para la interpretación de variantes de secuencia: una recomendación de consenso conjunto del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica y la Asociación de Patología Molecular.