Інформація про SNP rs11571746

Дослідження та публікації:

  10717622   Частота мутацій BRCA1/BRCA2 у популяційній вибірці молодих випадків карциноми молочної залози.

  10923033   Інформаційне ядро u200bu200bраку молочної залози: дизайн бази даних, структура та обсяг.

  11400546   Мутації BRCA1/2 у швейцарських пацієнтів із сімейним або раннім початком раку молочної залози та яєчників.

  12491487   Генетика раку молочної залози в афроамериканців.

  16284991   Мутації BRCA1 і BRCA2 є причиною великої частки випадків раку яєчників.

  17341484   Підрахунок потенційно функціональних варіантів у BRCA1, BRCA2 та ATM передбачає сприйнятливість до раку молочної залози.

  18284688   Оцінка некласифікованих варіантів генів схильності до раку молочної залози BRCA1 і BRCA2 за допомогою п’яти методів: результати популяційного дослідження молодих пацієнтів з раком молочної залози.

  18414213   Рекомендації ACMG щодо стандартів інтерпретації та звітності про варіації послідовностей: Редакції 2007 р.

  19043619   Класифікація варіантів невизначеної значущості в BRCA2 за допомогою співвідношення ймовірності білка.

  19619314   Роль мутацій зародкової лінії BRCA1 і BRCA2 у схильності до раку молочної залози серед населення Сардинії.

  19799798   Роль ключових генів-регуляторів у сприйнятливості та патогенезі меланоми у пацієнтів з Південної Італії.

  21120943   EMMA, економічно ефективний метод діагностики для одночасного виявлення точкових мутацій і масштабних геномних перебудов: застосування до BRCA1 і BRCA2 у 1525 пацієнтів.

  22034289   Висока поширеність мутацій BRCA1 і BRCA2 у невідібраних нігерійських пацієнтів з раком молочної залози.

  22425665   Мутації зародкової лінії BRCA1 і BRCA2 у родинах раку молочної залози/яєчників у Марокко: нові мутації та некласифіковані варіанти.

  22505045   Рекомендації щодо аналізу сплайсингу в молекулярній діагностиці, отримані з набору з 327 комбінованих досліджень in silico/in vitro на варіантах BRCA1 і BRCA2.

  22684231   Некласифіковані варіанти BRCA1 і BRCA2 і місенс-поліморфізм в алжирських родинах раку молочної залози/яєчників.

  23683081   Мутаційний аналіз BRCA1 і BRCA2 у спадкових родинах раку молочної залози та яєчників з Астурії (Північна Іспанія).

  24033266   Системний підхід до оцінки клінічної значущості генетичних варіантів.

  24123850   Капілярний електрофорезний аналіз звичайних аналізів сплайсингу: аналітична та клінічна класифікація IARC 31 генетичного варіанту BRCA2.

  24728327   Варіації зародкової лінії в генах сприйнятливості до раку в здоровій, родово різноманітній когорті: наслідки для секвенування індивідуального геному.

  25741868   Стандарти та рекомендації щодо інтерпретації варіантів послідовності: спільна консенсусна рекомендація Американського коледжу медичної генетики та геноміки та Асоціації молекулярної патології.