Информация по SNP rs1800704

Исследования и публикации:

  8776600   Сравнение полиморфизмов BRCA1, редких вариантов последовательностей и/или миссенс-мутаций в незатронутых популяциях и популяциях, больных раком молочной железы/яичников.

  10196379   Изменения зародышевой линии BRCA1 в популяционной серии случаев рака яичников.

  11896095   Клинические характеристики людей с мутациями зародышевой линии в BRCA1 и BRCA2: анализ 10 000 человек.

  15235020   Анализ миссенс-вариантности человеческого BRCA1 в контексте межвидовой изменчивости последовательностей.

  15726418   Варианты BRCA1 в семейном исследовании афроамериканских и латиноамериканских женщин.

  15829246   Однонуклеотидные полиморфизмы в клиническом генетическом тестировании: характеристика клинической значимости генетических вариантов и их применение в клинических исследованиях BRCA1.

  16014699   Комплексное статистическое исследование 452 миссенс-замен BRCA1 с классификацией восьми рекуррентных замен как нейтральных.

  16267036   Применение эмбриональных летальных или других очевидных фенотипов для характеристики клинической значимости генетических вариантов, обнаруженных у трансгендеров с известными вредными мутациями.

  18415037   Включение свойств аминокислот для прогнозирования значимости миссенс-мутаций.

  18645608   Мутации BRCA1 у больных раком молочной железы в Алжире: высокая частота среди молодых, спорадических случаев.

  18798010   Анализ вклада генов BRCA1/BRCA2 в предрасположенность к раку молочной железы у еврейских женщин-ашкенази из группы высокого риска.

  21520273   Оценка редких вариантов BRCA1 и BRCA2 неизвестной значимости с использованием иерархического моделирования.

  21990134   Обзор многофакторной вероятностной модели классификации вариантов BRCA1 и BRCA2 неопределенной значимости (VUS).

  22703879   Вторичные варианты у людей, подвергающихся секвенированию экзома: скрининг 572 человек выявил мутации с высокой пенетрантностью в генах предрасположенности к раку.

  23867111   Высокопроизводительный анализ функциональной комплементации для классификации миссенс-вариантов BRCA1.

  23961350   Анализ BRCA1 и BRCA2 аргентинских пациентов с раком молочной железы/яичников, отобранных по возрасту и семейному анамнезу, подчеркивает роль новых мутаций предполагаемого южноамериканского происхождения.

  23996866   Молекулярные изменения гена BRCA1 у больных раком молочной железы в Омане.

  24033266   Систематический подход к оценке клинической значимости генетических вариантов.

  24728327   Вариации зародышевой линии генов предрасположенности к раку в здоровой когорте с разнообразными предками: значение для индивидуального секвенирования генома.

  25741868   Стандарты и рекомендации по интерпретации вариантов последовательностей: совместная консенсусная рекомендация Американского колледжа медицинской генетики и геномики и Ассоциации молекулярной патологии.