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Información de SNP rs1800704

RS1800704

Alelo salvaje: CC

El polimorfismo rs1800704 está relacionado con temas como este:

gen BRCA

BRCA significa "gen BReast CAncer" y se refiere a dos genes distintos, BRCA1 y BRCA2, que se han...

Investigaciones y publicaciones:

  8776600   Comparación de polimorfismos de BRCA1, variantes de secuencia raras y/o mutaciones sin sentido en poblaciones no afectadas y con cáncer de mama/ovario.

  10196379   Alteraciones de la línea germinal BRCA1 en una serie poblacional de casos de cáncer de ovario.

  11896095   Características clínicas de individuos con mutaciones de la línea germinal en BRCA1 y BRCA2: análisis de 10.000 individuos.

  15235020   Análisis de la variación sin sentido en BRCA1 humano en el contexto de variación de secuencia interespecífica.

  15726418   Variantes de BRCA1 en un estudio familiar de mujeres afroamericanas y latinas.

  15829246   Polimorfismos de un solo nucleótido en pruebas genéticas clínicas: la caracterización de la importancia clínica de las variantes genéticas y su aplicación en la investigación clínica para BRCA1.

  16014699   Estudio estadístico exhaustivo de 452 sustituciones sin sentido de BRCA1 con clasificación de ocho sustituciones recurrentes como neutrales.

  16267036   Aplicación de fenotipos embrionarios letales u otros fenotipos obvios para caracterizar la importancia clínica de variantes genéticas encontradas en trans con mutaciones nocivas conocidas.

  18415037   Incorporar las propiedades de los aminoácidos para predecir la importancia de las mutaciones sin sentido.

  18645608   Mutaciones BRCA1 en pacientes argelinas con cáncer de mama: alta frecuencia en casos jóvenes y esporádicos.

  18798010   Análisis de la contribución de los genes BRCA1/BRCA2 a la susceptibilidad al cáncer de mama en mujeres judías asquenazíes de alto riesgo.

  21520273   Evaluación de variantes raras de BRCA1 y BRCA2 de significado desconocido mediante modelos jerárquicos.

  21990134   Una revisión de un modelo multifactorial basado en probabilidad para la clasificación de variantes de significado incierto (VUS) de BRCA1 y BRCA2.

  22703879   Variantes secundarias en individuos sometidos a secuenciación del exoma: el cribado de 572 individuos identifica mutaciones de alta penetrancia en genes de susceptibilidad al cáncer.

  23867111   Un ensayo de complementación funcional de alto rendimiento para la clasificación de variantes sin sentido de BRCA1.

  23961350   El análisis de BRCA1 y BRCA2 de pacientes argentinas con cáncer de mama/ovario seleccionadas por edad e historia familiar resalta el papel de nuevas mutaciones de supuesto origen sudamericano.

  23996866   Alteraciones moleculares del gen BRCA1 en pacientes omaníes con cáncer de mama.

  24033266   Un enfoque sistemático para evaluar la importancia clínica de las variantes genéticas.

  24728327   Variación de la línea germinal en genes de susceptibilidad al cáncer en una cohorte sana y ancestralmente diversa: implicaciones para la secuenciación del genoma individual.

  25741868   Estándares y pautas para la interpretación de variantes de secuencia: una recomendación de consenso conjunto del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica y la Asociación de Patología Molecular.

dieta de ADN

El informe DNA Diet está diseñado para ayudar a controlar el peso al ofrecer recomendaciones...

Genética cetogénica

Se ha demostrado que la KD, una dieta baja en carbohidratos y alta en grasas y proteínas, revierte...

Dieta hipocalórica genética.

Las personas que hacen dieta pueden determinar qué dieta resultaría en una mayor pérdida de peso al...

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