Allèle normal: CC
Le polymorphisme rs1800704 est lié à des sujets comme celui-ci:
Tumeurs malignes de la glande mammaire
Recherche et publications:
11896095 Caractéristiques cliniques des individus présentant des mutations germinales dans BRCA1 et BRCA2 : analyse de 10 000 individus.
15235020 Analyse de la variation faux-sens du BRCA1 humain dans le contexte de la variation de séquence interspécifique.
15726418 Variantes BRCA1 dans une étude familiale menée auprès de femmes afro-américaines et latines.
15829246 Polymorphismes mononucléotidiques dans les tests génétiques cliniques : caractérisation de la signification clinique des variantes génétiques et leur application dans la recherche clinique pour BRCA1.
16014699 Étude statistique complète de 452 substitutions faux-sens BRCA1 avec classification de huit substitutions récurrentes comme neutres.
16267036 Application de phénotypes embryonnaires létaux ou autres phénotypes évidents pour caractériser la signification clinique des variantes génétiques trouvées chez les trans avec des mutations délétères connues.
18415037 Incorporer les propriétés des acides aminés pour prédire l’importance des mutations faux-sens.
18798010 Analyse de la contribution des gènes BRCA1/BRCA2 à la susceptibilité au cancer du sein chez les femmes juives ashkénazes à haut risque.
23867111 Un test de complémentation fonctionnelle à haut débit pour la classification des variantes faux-sens BRCA1.
24033266 Une approche systématique pour évaluer la signification clinique des variantes génétiques.
24728327 Variation germinale des gènes de prédisposition au cancer dans une cohorte saine et diversifiée sur le plan ancestral : implications pour le séquençage du génome individuel.
23996866 Altérations moléculaires du gène BRCA1 chez les patientes omanaises atteintes d'un cancer du sein