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Informations sur les SNP rs1800704

RS1800704

Allèle normal: CC

Le polymorphisme rs1800704 est lié à des sujets comme celui-ci:

Gène BRCA

BRCA signifie « gène BReast CAncer » et fait référence à deux gènes distincts, BRCA1 et BRCA2, qui...

Recherche et publications:

  11896095   Caractéristiques cliniques des individus présentant des mutations germinales dans BRCA1 et BRCA2 : analyse de 10 000 individus.

  15235020   Analyse de la variation faux-sens du BRCA1 humain dans le contexte de la variation de séquence interspécifique.

  15726418   Variantes BRCA1 dans une étude familiale menée auprès de femmes afro-américaines et latines.

  15829246   Polymorphismes mononucléotidiques dans les tests génétiques cliniques : caractérisation de la signification clinique des variantes génétiques et leur application dans la recherche clinique pour BRCA1.

  16014699   Étude statistique complète de 452 substitutions faux-sens BRCA1 avec classification de huit substitutions récurrentes comme neutres.

  16267036   Application de phénotypes embryonnaires létaux ou autres phénotypes évidents pour caractériser la signification clinique des variantes génétiques trouvées chez les trans avec des mutations délétères connues.

  18415037   Incorporer les propriétés des acides aminés pour prédire l’importance des mutations faux-sens.

  18798010   Analyse de la contribution des gènes BRCA1/BRCA2 à la susceptibilité au cancer du sein chez les femmes juives ashkénazes à haut risque.

  23867111   Un test de complémentation fonctionnelle à haut débit pour la classification des variantes faux-sens BRCA1.

  24033266   Une approche systématique pour évaluer la signification clinique des variantes génétiques.

  24728327   Variation germinale des gènes de prédisposition au cancer dans une cohorte saine et diversifiée sur le plan ancestral : implications pour le séquençage du génome individuel.

  8776600   Comparaison des polymorphismes BRCA1, des variantes de séquences rares et/ou des mutations faux-sens dans les populations non affectées et atteintes du cancer du sein/de l'ovaire.

  10196379   Altérations germinales BRCA1 dans une série de cas de cancer de l'ovaire basés sur la population.

  18645608   Mutations BRCA1 chez les patientes algériennes atteintes d'un cancer du sein : fréquence élevée chez les cas jeunes et sporadiques.

  21520273   Évaluation des variantes rares de BRCA1 et BRCA2 de signification inconnue à l'aide d'une modélisation hiérarchique.

  21990134   Un examen d'un modèle multifactoriel basé sur la probabilité pour la classification des variantes BRCA1 et BRCA2 de signification incertaine (VUS).

  22703879   Variantes secondaires chez les individus subissant un séquençage de l'exome : le dépistage de 572 individus identifie des mutations à pénétrance élevée dans les gènes de prédisposition au cancer.

  23961350   L'analyse BRCA1 et BRCA2 de patientes argentines atteintes d'un cancer du sein/de l'ovaire sélectionnées en fonction de leur âge et de leurs antécédents familiaux mettent en évidence le rôle de nouvelles mutations d'origine sud-américaine putati

  25741868   Normes et lignes directrices pour l'interprétation des variantes de séquence : une recommandation consensuelle conjointe de l'American College of Medical Genetics and Genomics et de l'Association for Molecular Pathology.

  23996866   Altérations moléculaires du gène BRCA1 chez les patientes omanaises atteintes d'un cancer du sein.

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