Normales Allel: CC
Polymorphismus rs1800704 hat mit Themen wie diesem zu tun:
Bösartige Neubildungen der Brustdrüse
Forschung und Veröffentlichungen:
8776600 Vergleich von BRCA1-Polymorphismen, seltenen Sequenzvarianten und/oder Missense-Mutationen in nicht betroffenen und Brust-/Eierstockkrebspopulationen.
10196379 Keimbahn-BRCA1-Veränderungen in einer bevölkerungsbezogenen Serie von Eierstockkrebsfällen.
11896095 Klinische Merkmale von Personen mit Keimbahnmutationen in BRCA1 und BRCA2: Analyse von 10.000 Personen.
15235020 Analyse der Missense-Variation in menschlichem BRCA1 im Kontext interspezifischer Sequenzvariation.
15726418 BRCA1-Varianten in einer Familienstudie an afroamerikanischen und lateinamerikanischen Frauen.
15829246 Einzelnukleotidpolymorphismen in klinischen Gentests: Charakterisierung der klinischen Bedeutung genetischer Varianten und ihre Anwendung in der klinischen Forschung für BRCA1.
16014699 Umfassende statistische Studie von 452 BRCA1-Missense-Substitutionen mit Einstufung von acht wiederkehrenden Substitutionen als neutral.
16267036 Anwendung embryonaler letaler oder anderer offensichtlicher Phänotypen zur Charakterisierung der klinischen Bedeutung genetischer Varianten, die bei Transsexuellen mit bekannten schädlichen Mutationen gefunden werden.
18415037 Einbeziehung der Aminosäureeigenschaften zur Vorhersage der Bedeutung von Missense-Mutationen.
18645608 BRCA1-Mutationen bei algerischen Brustkrebspatientinnen: hohe Häufigkeit bei jungen, sporadischen Fällen.
18798010 Analyse des Beitrags der BRCA1/BRCA2-Gene zur Brustkrebsanfälligkeit bei jüdischen aschkenasischen Frauen mit hohem Risiko.
21520273 Bewertung seltener BRCA1- und BRCA2-Varianten unbekannter Bedeutung mithilfe hierarchischer Modellierung.
21990134 Eine Überprüfung eines multifaktoriellen wahrscheinlichkeitsbasierten Modells zur Klassifizierung von BRCA1- und BRCA2-Varianten unsicherer Signifikanz (VUS).
22703879 Sekundärvarianten bei Personen, die sich einer Exomsequenzierung unterziehen: Das Screening von 572 Personen identifiziert Mutationen mit hoher Penetranz in Krebsanfälligkeitsgenen.
23867111 Ein funktioneller Komplementationstest mit hohem Durchsatz zur Klassifizierung von BRCA1-Missense-Varianten.
23961350 Die BRCA1- und BRCA2-Analyse argentinischer Brust-/Eierstockkrebspatientinnen, die nach Alter und Familienanamnese ausgewählt wurden, zeigt eine Rolle für neuartige Mutationen mutmaßlichen südamerikanischen Ursprungs.
23996866 Molekulare Veränderungen des BRCA1-Gens bei omanischen Brustkrebspatientinnen.
24033266 Ein systematischer Ansatz zur Bewertung der klinischen Bedeutung genetischer Varianten.
24728327 Keimbahnvariation in Krebsanfälligkeitsgenen in einer gesunden Kohorte mit vielfältiger Abstammung: Auswirkungen auf die individuelle Genomsequenzierung.
25741868 Standards und Richtlinien für die Interpretation von Sequenzvarianten: eine gemeinsame Konsensempfehlung des American College of Medical Genetics and Genomics und der Association for Molecular Pathology.