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SNP-Informationen rs1800704

RS1800704

Normales Allel: CC

Polymorphismus rs1800704 hat mit Themen wie diesem zu tun:

BRCA-Gen

BRCA steht für „BReast CAncer gene“ und bezieht sich auf zwei unterschiedliche Gene, BRCA1 und...

Forschung und Veröffentlichungen:

  8776600   Vergleich von BRCA1-Polymorphismen, seltenen Sequenzvarianten und/oder Missense-Mutationen in nicht betroffenen und Brust-/Eierstockkrebspopulationen.

  10196379   Keimbahn-BRCA1-Veränderungen in einer bevölkerungsbezogenen Serie von Eierstockkrebsfällen.

  11896095   Klinische Merkmale von Personen mit Keimbahnmutationen in BRCA1 und BRCA2: Analyse von 10.000 Personen.

  15235020   Analyse der Missense-Variation in menschlichem BRCA1 im Kontext interspezifischer Sequenzvariation.

  15726418   BRCA1-Varianten in einer Familienstudie an afroamerikanischen und lateinamerikanischen Frauen.

  15829246   Einzelnukleotidpolymorphismen in klinischen Gentests: Charakterisierung der klinischen Bedeutung genetischer Varianten und ihre Anwendung in der klinischen Forschung für BRCA1.

  16014699   Umfassende statistische Studie von 452 BRCA1-Missense-Substitutionen mit Einstufung von acht wiederkehrenden Substitutionen als neutral.

  16267036   Anwendung embryonaler letaler oder anderer offensichtlicher Phänotypen zur Charakterisierung der klinischen Bedeutung genetischer Varianten, die bei Transsexuellen mit bekannten schädlichen Mutationen gefunden werden.

  18415037   Einbeziehung der Aminosäureeigenschaften zur Vorhersage der Bedeutung von Missense-Mutationen.

  18645608   BRCA1-Mutationen bei algerischen Brustkrebspatientinnen: hohe Häufigkeit bei jungen, sporadischen Fällen.

  18798010   Analyse des Beitrags der BRCA1/BRCA2-Gene zur Brustkrebsanfälligkeit bei jüdischen aschkenasischen Frauen mit hohem Risiko.

  21520273   Bewertung seltener BRCA1- und BRCA2-Varianten unbekannter Bedeutung mithilfe hierarchischer Modellierung.

  21990134   Eine Überprüfung eines multifaktoriellen wahrscheinlichkeitsbasierten Modells zur Klassifizierung von BRCA1- und BRCA2-Varianten unsicherer Signifikanz (VUS).

  22703879   Sekundärvarianten bei Personen, die sich einer Exomsequenzierung unterziehen: Das Screening von 572 Personen identifiziert Mutationen mit hoher Penetranz in Krebsanfälligkeitsgenen.

  23867111   Ein funktioneller Komplementationstest mit hohem Durchsatz zur Klassifizierung von BRCA1-Missense-Varianten.

  23961350   Die BRCA1- und BRCA2-Analyse argentinischer Brust-/Eierstockkrebspatientinnen, die nach Alter und Familienanamnese ausgewählt wurden, zeigt eine Rolle für neuartige Mutationen mutmaßlichen südamerikanischen Ursprungs.

  23996866   Molekulare Veränderungen des BRCA1-Gens bei omanischen Brustkrebspatientinnen.

  24033266   Ein systematischer Ansatz zur Bewertung der klinischen Bedeutung genetischer Varianten.

  24728327   Keimbahnvariation in Krebsanfälligkeitsgenen in einer gesunden Kohorte mit vielfältiger Abstammung: Auswirkungen auf die individuelle Genomsequenzierung.

  25741868   Standards und Richtlinien für die Interpretation von Sequenzvarianten: eine gemeinsame Konsensempfehlung des American College of Medical Genetics and Genomics und der Association for Molecular Pathology.

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