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Informazioni sugli SNP rs1800704

RS1800704

Allele normale: CC

Il polimorfismo rs1800704 è correlato ad argomenti come questo:

Gene BRCA

BRCA sta per "gene BReast CAncer" e si riferisce a due geni distinti, BRCA1 e BRCA2, che sono stati...

Ricerca e pubblicazioni:

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  10196379   Alterazioni della linea germinale BRCA1 in una serie basata sulla popolazione di casi di cancro ovarico.

  11896095   Caratteristiche cliniche di individui con mutazioni germinali in BRCA1 e BRCA2: analisi di 10.000 individui.

  15235020   Analisi della variazione missenso nel BRCA1 umano nel contesto della variazione della sequenza interspecifica.

  15726418   Varianti BRCA1 in uno studio familiare di donne afroamericane e latine.

  15829246   Polimorfismi a singolo nucleotide nei test genetici clinici: la caratterizzazione del significato clinico delle varianti genetiche e la loro applicazione nella ricerca clinica per BRCA1.

  16014699   Studio statistico completo di 452 sostituzioni missenso BRCA1 con classificazione di otto sostituzioni ricorrenti come neutre.

  16267036   Applicazione di fenotipi embrionali letali o altri fenotipi evidenti per caratterizzare il significato clinico delle varianti genetiche trovate nei trans con mutazioni deleterie note.

  18415037   Incorporazione delle proprietà degli amminoacidi per prevedere il significato delle mutazioni missenso.

  18645608   Mutazioni BRCA1 in pazienti algerine con cancro al seno: alta frequenza nei casi giovani e sporadici.

  18798010   Analisi del contributo dei geni BRCA1/BRCA2 alla suscettibilità al cancro al seno nelle donne ebree Ashkenazi ad alto rischio.

  21520273   Valutazione di rare varianti BRCA1 e BRCA2 di significato sconosciuto utilizzando la modellazione gerarchica.

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  24033266   Un approccio sistematico per valutare il significato clinico delle varianti genetiche.

  24728327   Variazione della linea germinale nei geni di suscettibilità al cancro in una coorte sana e ancestralmente diversificata: implicazioni per il sequenziamento del genoma individuale.

  22703879   Varianti secondarie in individui sottoposti a sequenziamento dell'esoma: lo screening di 572 individui identifica mutazioni ad alta penetranza nei geni di suscettibilità al cancro.

  23961350   L'analisi BRCA1 e BRCA2 di pazienti argentini con cancro al seno/ovaio selezionati per età e storia familiare evidenzia un ruolo per nuove mutazioni di presunta origine sudamericana.

  25741868   Standard e linee guida per l'interpretazione delle varianti di sequenza: una raccomandazione di consenso congiunto dell'American College of Medical Genetics and Genomics e dell'Association for Molecular Pathology.

  23996866   Alterazioni molecolari del gene BRCA1 nei pazienti con cancro al seno dell'Oman.

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