Загрузите DNA data файл теста

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

и получите расширенный
персонализированный отчет
бесплатно без регистрации

Принимаются файлы .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Данные файлов не хранятся на сервере

Информация по SNP rs4986854

RS4986854

Норма аллель: AA

Полиморфизм rs4986854 связан с такими разделами:

ген BRCA

BRCA означает «ген рака молочной железы» и относится к двум различным генам, BRCA1 и BRCA2, которые...

Исследования и публикации:

  7627958   Зародышевая мутация BRCA1 в японских семьях, больных раком молочной железы.

  9544766   Мутации BRCA1 и рак молочной железы в общей популяции: анализ у женщин в возрасте до 35 лет и у женщин в возрасте до 45 лет с семейным анамнезом первой степени.

  15350310   Влияние миссенс-вариантов BRCA1 V1804D и M1628T на транскрипционную активность.

  15689452   Классификация миссенс-вариантов BRCA1 неизвестного клинического значения.

  16014699   Комплексное статистическое исследование 452 миссенс-замен BRCA1 с классификацией восьми рекуррентных замен как нейтральных.

  16267036   Применение эмбриональных летальных или других очевидных фенотипов для характеристики клинической значимости генетических вариантов, обнаруженных у трансгендеров с известными вредными мутациями.

  17308087   Определение риска рака, связанного с миссенс-вариантами BRCA1 зародышевой линии, с помощью функционального анализа.

  18414213   Рекомендации ACMG по стандартам интерпретации и сообщения о вариациях последовательностей: редакции 2007 г.

  21356067   Скрининг мутаций BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, BRIP1, RAD50 и CDH1 у лиц с высоким риском финского рака молочной железы и/или яичников с отрицательной мутацией основателя BRCA1/2.

  21520273   Оценка редких вариантов BRCA1 и BRCA2 неизвестной значимости с использованием иерархического моделирования.

  21990134   Обзор многофакторной вероятностной модели классификации вариантов BRCA1 и BRCA2 неопределенной значимости (VUS).

  22703879   Вторичные варианты у людей, подвергающихся секвенированию экзома: скрининг 572 человек выявил мутации с высокой пенетрантностью в генах предрасположенности к раку.

  23867111   Высокопроизводительный анализ функциональной комплементации для классификации миссенс-вариантов BRCA1.

  24033266   Систематический подход к оценке клинической значимости генетических вариантов.

  24728327   Вариации зародышевой линии генов предрасположенности к раку в здоровой когорте с разнообразными предками: значение для индивидуального секвенирования генома.

  25741868   Стандарты и рекомендации по интерпретации вариантов последовательностей: совместная консенсусная рекомендация Американского колледжа медицинской генетики и геномики и Ассоциации молекулярной патологии.

ДНК-диета

Отчет «ДНК-диета» создан для того, чтобы помочь вам контролировать вес, предлагая...

Кето генетика

Было доказано, что КД, диета с низким содержанием углеводов и высоким содержанием жиров и белков,...

Низкокалорийная генетическая диета

Люди, сидящие на диете, могут определить, какая диета приведет к большей потере веса, пройдя...

Список всех болезней
en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

О нас

Документы

Поддержка