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SNP-Informationen rs4986854

RS4986854

Normales Allel: AA

Polymorphismus rs4986854 hat mit Themen wie diesem zu tun:

BRCA-Gen

BRCA steht für „BReast CAncer gene“ und bezieht sich auf zwei unterschiedliche Gene, BRCA1 und...

Forschung und Veröffentlichungen:

  7627958   Keimbahnmutation von BRCA1 in japanischen Brustkrebsfamilien.

  9544766   BRCA1-Mutationen und Brustkrebs in der Allgemeinbevölkerung: Analysen bei Frauen vor dem 35. Lebensjahr und bei Frauen vor dem 45. Lebensjahr mit Familienanamnese ersten Grades.

  15350310   Die Auswirkungen der BRCA1-Missense-Varianten V1804D und M1628T auf die Transkriptionsaktivität.

  15689452   Klassifizierung von BRCA1-Missense-Varianten unbekannter klinischer Bedeutung.

  16014699   Umfassende statistische Studie von 452 BRCA1-Missense-Substitutionen mit Einstufung von acht wiederkehrenden Substitutionen als neutral.

  16267036   Anwendung embryonaler letaler oder anderer offensichtlicher Phänotypen zur Charakterisierung der klinischen Bedeutung genetischer Varianten, die bei Transsexuellen mit bekannten schädlichen Mutationen gefunden werden.

  17308087   Bestimmung des Krebsrisikos im Zusammenhang mit Keimbahn-BRCA1-Missense-Varianten durch Funktionsanalyse.

  18414213   ACMG-Empfehlungen für Standards zur Interpretation und Meldung von Sequenzvariationen: Revisionen 2007.

  21356067   Screening auf BRCA1-, BRCA2-, CHEK2-, PALB2-, BRIP1-, RAD50- und CDH1-Mutationen bei finnischen Hochrisikopersonen mit BRCA1/2-Gründermutation und negativem Brust- und/oder Eierstockkrebs.

  21520273   Bewertung seltener BRCA1- und BRCA2-Varianten unbekannter Bedeutung mithilfe hierarchischer Modellierung.

  21990134   Eine Überprüfung eines multifaktoriellen wahrscheinlichkeitsbasierten Modells zur Klassifizierung von BRCA1- und BRCA2-Varianten unsicherer Signifikanz (VUS).

  22703879   Sekundärvarianten bei Personen, die sich einer Exomsequenzierung unterziehen: Das Screening von 572 Personen identifiziert Mutationen mit hoher Penetranz in Krebsanfälligkeitsgenen.

  23867111   Ein funktioneller Komplementationstest mit hohem Durchsatz zur Klassifizierung von BRCA1-Missense-Varianten.

  24033266   Ein systematischer Ansatz zur Bewertung der klinischen Bedeutung genetischer Varianten.

  24728327   Keimbahnvariation in Krebsanfälligkeitsgenen in einer gesunden Kohorte mit vielfältiger Abstammung: Auswirkungen auf die individuelle Genomsequenzierung.

  25741868   Standards und Richtlinien für die Interpretation von Sequenzvarianten: eine gemeinsame Konsensempfehlung des American College of Medical Genetics and Genomics und der Association for Molecular Pathology.

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