Завантажте DNA data файл тесту

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

і отримайте розширений
персоналізований звіт
безкоштовно без реєстрації

Приймаються файли .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Дані файлів не зберігаються на сервері

Інформація про SNP rs4986854

RS4986854

Норма аллель: AA

Поліморфізм rs4986854 пов'язаний із такими розділами:

Ген BRCA

BRCA розшифровується як «ген раку молочної залози» і відноситься до двох різних генів, BRCA1 і...

Дослідження та публікації:

  9544766   Мутації BRCA1 і рак молочної залози в загальній популяції: аналіз у жінок віком до 35 років і у жінок віком до 45 років із сімейним анамнезом першого ступеня.

  15350310   Вплив місенс-варіантів BRCA1 V1804D і M1628T на транскрипційну активність.

  15689452   Класифікація місенс-варіантів BRCA1 невідомого клінічного значення.

  16014699   Комплексне статистичне дослідження 452 місенс-замін BRCA1 з класифікацією восьми повторюваних замін як нейтральних.

  16267036   Застосування ембріональних летальних або інших очевидних фенотипів для характеристики клінічної значущості генетичних варіантів, виявлених у трансгендері з відомими шкідливими мутаціями.

  17308087   Визначення ризику раку, пов’язаного з місенс-варіантами BRCA1 зародкової лінії, шляхом функціонального аналізу.

  18414213   Рекомендації ACMG щодо стандартів інтерпретації та звітності про варіації послідовностей: Редакції 2007 р.

  21356067   Скринінг на мутації BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, BRIP1, RAD50 і CDH1 у фінських осіб з негативним раком молочної залози та/або яєчників із негативною мутацією BRCA1/2 у Фінляндії.

  21520273   Оцінка рідкісних варіантів BRCA1 і BRCA2 невідомого значення за допомогою ієрархічного моделювання.

  21990134   Огляд багатофакторної ймовірнісної моделі для класифікації варіантів BRCA1 і BRCA2 невизначеної значущості (VUS).

  22703879   Вторинні варіанти в осіб, які проходять секвенування екзомів: скринінг 572 осіб ідентифікує мутації з високою пенетрацією в генах, схильних до раку.

  23867111   Високопродуктивний функціональний аналіз комплементації для класифікації місенс-варіантів BRCA1.

  24033266   Системний підхід до оцінки клінічної значущості генетичних варіантів.

  24728327   Варіації зародкової лінії в генах сприйнятливості до раку в здоровій, родово різноманітній когорті: наслідки для секвенування індивідуального геному.

  25741868   Стандарти та рекомендації щодо інтерпретації варіантів послідовності: спільна консенсусна рекомендація Американського коледжу медичної генетики та геноміки та Асоціації молекулярної патології.

  7627958   Мутація зародкової лінії BRCA1 у японських родинах раку молочної залози.

ДНК дієта

Звіт DNA Diet створено для допомоги в контролі ваги, пропонуючи персоналізовані рекомендації щодо...

Кето генетика

Доведено, що KD, дієта з низьким вмістом вуглеводів і високим вмістом жиру та білка, ефективно...

Генетична низькокалорійна дієта

Дієти можуть визначити, яка дієта призведе до більшої втрати ваги, пройшовши генетичний тест, який...

Список усіх хвороб
en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Про нас

Документи

Підтримка