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Informazioni sugli SNP rs4986854

RS4986854

Allele normale: AA

Il polimorfismo rs4986854 è correlato ad argomenti come questo:

Gene BRCA

BRCA sta per "gene BReast CAncer" e si riferisce a due geni distinti, BRCA1 e BRCA2, che sono stati...

Ricerca e pubblicazioni:

  7627958   Mutazione germinale di BRCA1 nelle famiglie giapponesi con cancro al seno.

  9544766   Mutazioni BRCA1 e cancro al seno nella popolazione generale: analisi nelle donne prima dei 35 anni e nelle donne prima dei 45 anni con storia familiare di primo grado.

  15689452   Classificazione delle varianti missenso di BRCA1 di significato clinico sconosciuto.

  16014699   Studio statistico completo di 452 sostituzioni missenso BRCA1 con classificazione di otto sostituzioni ricorrenti come neutre.

  16267036   Applicazione di fenotipi embrionali letali o altri fenotipi evidenti per caratterizzare il significato clinico delle varianti genetiche trovate nei trans con mutazioni deleterie note.

  17308087   Determinazione del rischio di cancro associato alle varianti missenso della linea germinale BRCA1 mediante analisi funzionale.

  21356067   Screening per mutazioni BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, BRIP1, RAD50 e CDH1 in soggetti finlandesi ad alto rischio con carcinoma mammario e/o ovarico negativi alla mutazione del fondatore BRCA1/2.

  21520273   Valutazione di rare varianti BRCA1 e BRCA2 di significato sconosciuto utilizzando la modellazione gerarchica.

  21990134   Una revisione di un modello multifattoriale basato sulla probabilità per la classificazione delle varianti BRCA1 e BRCA2 di significato incerto (VUS).

  23867111   Un test di complementazione funzionale ad alto rendimento per la classificazione delle varianti missenso di BRCA1.

  24033266   Un approccio sistematico per valutare il significato clinico delle varianti genetiche.

  24728327   Variazione della linea germinale nei geni di suscettibilità al cancro in una coorte sana e ancestralmente diversificata: implicazioni per il sequenziamento del genoma individuale.

  15350310   Gli effetti delle varianti missenso BRCA1 V1804D e M1628T sull'attività trascrizionale.

  18414213   Raccomandazioni ACMG per gli standard per l'interpretazione e la segnalazione delle variazioni di sequenza: revisioni 2007.

  22703879   Varianti secondarie in individui sottoposti a sequenziamento dell'esoma: lo screening di 572 individui identifica mutazioni ad alta penetranza nei geni di suscettibilità al cancro.

  25741868   Standard e linee guida per l'interpretazione delle varianti di sequenza: una raccomandazione di consenso congiunto dell'American College of Medical Genetics and Genomics e dell'Association for Molecular Pathology.

Dieta del DNA

Il rapporto sulla dieta del DNA è studiato su misura per assistere nella gestione del peso offrendo...

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Chi segue una dieta può determinare quale dieta comporterebbe una maggiore perdita di peso...

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