Télécharger le fichier de données ADN du test

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

et bénéficiez d'une amélioration
rapport de santé personnalisé
gratuit sans inscription

Fichiers acceptés .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Les données du fichier ne sont pas stockées sur le serveur

Informations sur les SNP rs4986854

RS4986854

Allèle normal: AA

Le polymorphisme rs4986854 est lié à des sujets comme celui-ci:

Gène BRCA

BRCA signifie « gène BReast CAncer » et fait référence à deux gènes distincts, BRCA1 et BRCA2, qui...

Recherche et publications:

  7627958   Mutation germinale de BRCA1 dans les familles japonaises du cancer du sein.

  9544766   Mutations BRCA1 et cancer du sein en population générale : analyses chez les femmes avant 35 ans et chez les femmes avant 45 ans ayant des antécédents familiaux au premier degré.

  15689452   Classification des variantes faux-sens BRCA1 de signification clinique inconnue.

  16014699   Étude statistique complète de 452 substitutions faux-sens BRCA1 avec classification de huit substitutions récurrentes comme neutres.

  16267036   Application de phénotypes embryonnaires létaux ou autres phénotypes évidents pour caractériser la signification clinique des variantes génétiques trouvées chez les trans avec des mutations délétères connues.

  17308087   Détermination du risque de cancer associé aux variantes faux-sens de la lignée germinale BRCA1 par analyse fonctionnelle.

  23867111   Un test de complémentation fonctionnelle à haut débit pour la classification des variantes faux-sens BRCA1.

  24033266   Une approche systématique pour évaluer la signification clinique des variantes génétiques.

  24728327   Variation germinale des gènes de prédisposition au cancer dans une cohorte saine et diversifiée sur le plan ancestral : implications pour le séquençage du génome individuel.

  15350310   Les effets des variantes faux-sens BRCA1 V1804D et M1628T sur l'activité transcriptionnelle.

  18414213   Recommandations de l'ACMG pour les normes d'interprétation et de rapport des variations de séquence : révisions 2007.

  21356067   Dépistage des mutations BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, BRIP1, RAD50 et CDH1 chez les personnes finlandaises à haut risque avec mutation fondatrice de BRCA1/2 négatives et/ou atteintes d'un cancer du sein et/ou de l'ovaire.

  21520273   Évaluation des variantes rares de BRCA1 et BRCA2 de signification inconnue à l'aide d'une modélisation hiérarchique.

  21990134   Un examen d'un modèle multifactoriel basé sur la probabilité pour la classification des variantes BRCA1 et BRCA2 de signification incertaine (VUS).

  22703879   Variantes secondaires chez les individus subissant un séquençage de l'exome : le dépistage de 572 individus identifie des mutations à pénétrance élevée dans les gènes de prédisposition au cancer.

  25741868   Normes et lignes directrices pour l'interprétation des variantes de séquence : une recommandation consensuelle conjointe de l'American College of Medical Genetics and Genomics et de l'Association for Molecular Pathology.

Régime ADN

Le rapport DNA Diet est conçu pour vous aider à gérer le poids en proposant des recommandations...

Génétique céto

Il a été démontré que le KD, un régime pauvre en glucides et riche en graisses et en protéines,...

Génétique du régime hypocalorique

Les personnes à la diète peuvent déterminer quel régime entraînerait une perte de poids plus...

Liste de toutes les maladies
en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

À propos de

Papiers

Soutien