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Información de SNP rs4986854

RS4986854

Alelo salvaje: AA

El polimorfismo rs4986854 está relacionado con temas como este:

gen BRCA

BRCA significa "gen BReast CAncer" y se refiere a dos genes distintos, BRCA1 y BRCA2, que se han...

Investigaciones y publicaciones:

  7627958   Mutación de la línea germinal de BRCA1 en familias japonesas con cáncer de mama.

  9544766   Mutaciones BRCA1 y cáncer de mama en la población general: análisis en mujeres antes de los 35 años y en mujeres antes de los 45 años con antecedentes familiares de primer grado.

  15350310   Los efectos de las variantes sin sentido de BRCA1 V1804D y M1628T sobre la actividad transcripcional.

  15689452   Clasificación de variantes sin sentido de BRCA1 de importancia clínica desconocida.

  16014699   Estudio estadístico exhaustivo de 452 sustituciones sin sentido de BRCA1 con clasificación de ocho sustituciones recurrentes como neutrales.

  16267036   Aplicación de fenotipos embrionarios letales u otros fenotipos obvios para caracterizar la importancia clínica de variantes genéticas encontradas en trans con mutaciones nocivas conocidas.

  17308087   Determinación del riesgo de cáncer asociado con variantes sin sentido de BRCA1 de la línea germinal mediante análisis funcional.

  18414213   Recomendaciones del ACMG sobre estándares para la interpretación y notificación de variaciones de secuencia: Revisiones de 2007.

  21356067   Detección de mutaciones BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, BRIP1, RAD50 y CDH1 en personas finlandesas de alto riesgo con cáncer de mama y/o de ovario con mutación negativa del fundador de BRCA1/2.

  21520273   Evaluación de variantes raras de BRCA1 y BRCA2 de significado desconocido mediante modelos jerárquicos.

  21990134   Una revisión de un modelo multifactorial basado en probabilidad para la clasificación de variantes de significado incierto (VUS) de BRCA1 y BRCA2.

  22703879   Variantes secundarias en individuos sometidos a secuenciación del exoma: el cribado de 572 individuos identifica mutaciones de alta penetrancia en genes de susceptibilidad al cáncer.

  23867111   Un ensayo de complementación funcional de alto rendimiento para la clasificación de variantes sin sentido de BRCA1.

  24033266   Un enfoque sistemático para evaluar la importancia clínica de las variantes genéticas.

  24728327   Variación de la línea germinal en genes de susceptibilidad al cáncer en una cohorte sana y ancestralmente diversa: implicaciones para la secuenciación del genoma individual.

  25741868   Estándares y pautas para la interpretación de variantes de secuencia: una recomendación de consenso conjunto del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica y la Asociación de Patología Molecular.

dieta de ADN

El informe DNA Diet está diseñado para ayudar a controlar el peso al ofrecer recomendaciones...

Genética cetogénica

Se ha demostrado que la KD, una dieta baja en carbohidratos y alta en grasas y proteínas, revierte...

Dieta hipocalórica genética.

Las personas que hacen dieta pueden determinar qué dieta resultaría en una mayor pérdida de peso al...

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