Норма аллель: TT
Полиморфизм rs2227945 связан с такими разделами:
Злокачественные новообразования молочной железы
Исследования и публикации:
10923033 Информационное ядро u200bu200bрака молочной железы: дизайн, структура и объем базы данных.
15235020 Анализ миссенс-вариантности человеческого BRCA1 в контексте межвидовой изменчивости последовательностей.
15726418 Варианты BRCA1 в семейном исследовании афроамериканских и латиноамериканских женщин.
15937982 Быстрое обнаружение мутаций в сложных генах с помощью гетеродуплексного анализа с капиллярным электрофорезом.
16014699 Комплексное статистическое исследование 452 миссенс-замен BRCA1 с классификацией восьми рекуррентных замен как нейтральных.
16103107 Исследование случай-контроль на основе гаплотипов BRCA1 и риска спорадического рака молочной железы.
16267036 Применение эмбриональных летальных или других очевидных фенотипов для характеристики клинической значимости генетических вариантов, обнаруженных у трансгендеров с известными вредными мутациями.
16397213 Анализ мутаций BRCA1 41 клеточной линии рака молочной железы человека выявил три новых вредных мутанта.
17341484 Подсчет потенциально функциональных вариантов в BRCA1, BRCA2 и ATM позволяет предсказать предрасположенность к раку молочной железы.
18414213 Рекомендации ACMG по стандартам интерпретации и сообщения о вариациях последовательностей: редакции 2007 г.
18559594 Распространенность мутаций BRCA1 и BRCA2 и клинические характеристики популяционной серии случаев рака яичников из Дании.
20104584 Характеристика вредных мутаций BRCA1 и BRCA2 и вариантов неизвестного клинического значения при одностороннем и двустороннем раке молочной железы: исследование WECARE.
21990134 Обзор многофакторной вероятностной модели классификации вариантов BRCA1 и BRCA2 неопределенной значимости (VUS).
22425665 Зародышевые мутации BRCA1 и BRCA2 в марокканских семьях рака молочной железы/яичников: новые мутации и неклассифицированные варианты.
22703879 Вторичные варианты у людей, подвергающихся секвенированию экзома: скрининг 572 человек выявил мутации с высокой пенетрантностью в генах предрасположенности к раку.
22711857 Частота мутаций BRCA и закономерности ответа на лечение у женщин с мутацией BRCA и раком яичников: отчет Австралийской группы по изучению рака яичников.
23867111 Высокопроизводительный анализ функциональной комплементации для классификации миссенс-вариантов BRCA1.
24728327 Вариации зародышевой линии генов предрасположенности к раку в здоровой когорте с разнообразными предками: значение для индивидуального секвенирования генома.
25741868 Стандарты и рекомендации по интерпретации вариантов последовательностей: совместная консенсусная рекомендация Американского колледжа медицинской генетики и геномики и Ассоциации молекулярной патологии.
27495310 Характеристика вариантов BRCA1 и BRCA2, обнаруженных в норвежской когорте больных раком молочной железы или яичников.
31203256 Идентификация вариантов BRCA1/2 p.Ser1613Gly, p.Pro871Leu, p.Lys1183Arg, p.Glu1038Gly, p.Ser1140Gly, p.Ala2466Val, p.His2440Arg у женщин в возрасте до 45 лет с узлами молочной железы с подозрением на рак молочной железы в Буркина-Фасо