Информация по SNP rs2227945

Исследования и публикации:

  10923033   Информационное ядро u200bu200bрака молочной железы: дизайн, структура и объем базы данных.

  15235020   Анализ миссенс-вариантности человеческого BRCA1 в контексте межвидовой изменчивости последовательностей.

  15726418   Варианты BRCA1 в семейном исследовании афроамериканских и латиноамериканских женщин.

  15937982   Быстрое обнаружение мутаций в сложных генах с помощью гетеродуплексного анализа с капиллярным электрофорезом.

  16014699   Комплексное статистическое исследование 452 миссенс-замен BRCA1 с классификацией восьми рекуррентных замен как нейтральных.

  16103107   Исследование случай-контроль на основе гаплотипов BRCA1 и риска спорадического рака молочной железы.

  16267036   Применение эмбриональных летальных или других очевидных фенотипов для характеристики клинической значимости генетических вариантов, обнаруженных у трансгендеров с известными вредными мутациями.

  16397213   Анализ мутаций BRCA1 41 клеточной линии рака молочной железы человека выявил три новых вредных мутанта.

  17341484   Подсчет потенциально функциональных вариантов в BRCA1, BRCA2 и ATM позволяет предсказать предрасположенность к раку молочной железы.

  18414213   Рекомендации ACMG по стандартам интерпретации и сообщения о вариациях последовательностей: редакции 2007 г.

  18559594   Распространенность мутаций BRCA1 и BRCA2 и клинические характеристики популяционной серии случаев рака яичников из Дании.

  20104584   Характеристика вредных мутаций BRCA1 и BRCA2 и вариантов неизвестного клинического значения при одностороннем и двустороннем раке молочной железы: исследование WECARE.

  21990134   Обзор многофакторной вероятностной модели классификации вариантов BRCA1 и BRCA2 неопределенной значимости (VUS).

  22425665   Зародышевые мутации BRCA1 и BRCA2 в марокканских семьях рака молочной железы/яичников: новые мутации и неклассифицированные варианты.

  22703879   Вторичные варианты у людей, подвергающихся секвенированию экзома: скрининг 572 человек выявил мутации с высокой пенетрантностью в генах предрасположенности к раку.

  22711857   Частота мутаций BRCA и закономерности ответа на лечение у женщин с мутацией BRCA и раком яичников: отчет Австралийской группы по изучению рака яичников.

  23867111   Высокопроизводительный анализ функциональной комплементации для классификации миссенс-вариантов BRCA1.

  24728327   Вариации зародышевой линии генов предрасположенности к раку в здоровой когорте с разнообразными предками: значение для индивидуального секвенирования генома.

  25741868   Стандарты и рекомендации по интерпретации вариантов последовательностей: совместная консенсусная рекомендация Американского колледжа медицинской генетики и геномики и Ассоциации молекулярной патологии.

  27495310   Характеристика вариантов BRCA1 и BRCA2, обнаруженных в норвежской когорте больных раком молочной железы или яичников.

  31203256   Идентификация вариантов BRCA1/2 p.Ser1613Gly, p.Pro871Leu, p.Lys1183Arg, p.Glu1038Gly, p.Ser1140Gly, p.Ala2466Val, p.His2440Arg у женщин в возрасте до 45 лет с узлами молочной железы с подозрением на рак молочной железы в Буркина-Фасо