Informazioni sugli SNP rs2227945

Ricerca e pubblicazioni:

  10923033   Il nucleo informativo sul cancro al seno: progettazione, struttura e ambito del database.

  15235020   Analisi della variazione missenso nel BRCA1 umano nel contesto della variazione della sequenza interspecifica.

  15726418   Varianti BRCA1 in uno studio familiare di donne afroamericane e latine.

  15937982   Rilevamento rapido di mutazioni in geni complessi mediante analisi eteroduplex con elettroforesi su array capillare.

  16014699   Studio statistico completo di 452 sostituzioni missenso BRCA1 con classificazione di otto sostituzioni ricorrenti come neutre.

  16103107   Uno studio caso-controllo sugli aplotipi BRCA1 e sul rischio di cancro al seno sporadico.

  16267036   Applicazione di fenotipi embrionali letali o altri fenotipi evidenti per caratterizzare il significato clinico delle varianti genetiche trovate nei trans con mutazioni deleterie note.

  16397213   L'analisi delle mutazioni BRCA1 in 41 linee cellulari di cancro al seno umano rivela tre nuovi mutanti deleteri.

  17341484   Il conteggio delle varianti potenzialmente funzionali in BRCA1, BRCA2 e ATM predice la predisposizione al cancro al seno.

  18414213   Raccomandazioni ACMG per gli standard per l'interpretazione e la segnalazione delle variazioni di sequenza: revisioni 2007.

  18559594   Prevalenza delle mutazioni BRCA1 e BRCA2 e caratteristiche cliniche di una serie basata sulla popolazione di casi di cancro ovarico provenienti dalla Danimarca.

  20104584   Caratterizzazione delle mutazioni deleterie di BRCA1 e BRCA2 e delle varianti di significato clinico sconosciuto nel carcinoma mammario unilaterale e bilaterale: lo studio WECARE.

  21990134   Una revisione di un modello multifattoriale basato sulla probabilità per la classificazione delle varianti BRCA1 e BRCA2 di significato incerto (VUS).

  22425665   Mutazioni germinali di BRCA1 e BRCA2 nelle famiglie marocchine di cancro al seno/ovaio: nuove mutazioni e varianti non classificate.

  22703879   Varianti secondarie in individui sottoposti a sequenziamento dell'esoma: lo screening di 572 individui identifica mutazioni ad alta penetranza nei geni di suscettibilità al cancro.

  22711857   Frequenza della mutazione BRCA e modelli di risposta al trattamento nelle donne positive alla mutazione BRCA con cancro ovarico: un rapporto dell'Australian Ovarian Cancer Study Group.

  23867111   Un test di complementazione funzionale ad alto rendimento per la classificazione delle varianti missenso di BRCA1.

  24728327   Variazione della linea germinale nei geni di suscettibilità al cancro in una coorte sana e ancestralmente diversificata: implicazioni per il sequenziamento del genoma individuale.

  25741868   Standard e linee guida per l'interpretazione delle varianti di sequenza: una raccomandazione di consenso congiunto dell'American College of Medical Genetics and Genomics e dell'Association for Molecular Pathology.

  27495310   Caratterizzazione delle varianti BRCA1 e BRCA2 trovate in una coorte norvegese di cancro al seno o alle ovaie.

  31203256   Identificazione delle varianti BRCA1/2 p.Ser1613Gly, p.Pro871Leu, p.Lys1183Arg, p.Glu1038Gly, p.Ser1140Gly, p.Ala2466Val, p.His2440Arg nelle donne di età inferiore a 45 anni con noduli al seno sospettati di cancro al seno in Burkina Faso