Інформація про SNP rs2227945

Дослідження та публікації:

  10923033   Інформаційне ядро u200bu200bраку молочної залози: дизайн бази даних, структура та обсяг.

  15235020   Аналіз місенс-варіації BRCA1 людини в контексті міжвидової варіації послідовності.

  15726418   Варіанти BRCA1 у сімейному дослідженні афроамериканок і латиноамериканських жінок.

  15937982   Швидке виявлення мутацій у складних генах за допомогою гетеродуплексного аналізу з капілярним електрофорезом.

  16014699   Комплексне статистичне дослідження 452 місенс-замін BRCA1 з класифікацією восьми повторюваних замін як нейтральних.

  16103107   Дослідження типу випадок-контроль BRCA1 і спорадичного ризику раку молочної залози на основі гаплотипу.

  16267036   Застосування ембріональних летальних або інших очевидних фенотипів для характеристики клінічної значущості генетичних варіантів, виявлених у трансгендері з відомими шкідливими мутаціями.

  16397213   Аналіз мутації BRCA1 41 клітинної лінії раку молочної залози людини виявив три нових шкідливих мутантів.

  17341484   Підрахунок потенційно функціональних варіантів у BRCA1, BRCA2 та ATM передбачає сприйнятливість до раку молочної залози.

  18414213   Рекомендації ACMG щодо стандартів інтерпретації та звітності про варіації послідовностей: Редакції 2007 р.

  18559594   Поширеність мутацій BRCA1 і BRCA2 і клінічні характеристики популяційної серії випадків раку яєчників у Данії.

  20104584   Характеристика шкідливих мутацій BRCA1 і BRCA2 і варіантів невідомого клінічного значення при однобічному та двосторонньому раку молочної залози: дослідження WECARE.

  21990134   Огляд багатофакторної ймовірнісної моделі для класифікації варіантів BRCA1 і BRCA2 невизначеної значущості (VUS).

  22425665   Мутації зародкової лінії BRCA1 і BRCA2 у родинах раку молочної залози/яєчників у Марокко: нові мутації та некласифіковані варіанти.

  22703879   Вторинні варіанти в осіб, які проходять секвенування екзомів: скринінг 572 осіб ідентифікує мутації з високою пенетрацією в генах, схильних до раку.

  22711857   Частота мутації BRCA та моделі відповіді на лікування у жінок з позитивною мутацією BRCA з раком яєчників: звіт Австралійської групи з вивчення раку яєчників.

  23867111   Високопродуктивний функціональний аналіз комплементації для класифікації місенс-варіантів BRCA1.

  24728327   Варіації зародкової лінії в генах сприйнятливості до раку в здоровій, родово різноманітній когорті: наслідки для секвенування індивідуального геному.

  25741868   Стандарти та рекомендації щодо інтерпретації варіантів послідовності: спільна консенсусна рекомендація Американського коледжу медичної генетики та геноміки та Асоціації молекулярної патології.

  27495310   Характеристика варіантів BRCA1 і BRCA2, виявлених у норвезькій когорті раку молочної залози або яєчників.

  31203256   Ідентифікація варіантів BRCA1/2 p.Ser1613Gly, p.Pro871Leu, p.Lys1183Arg, p.Glu1038Gly, p.Ser1140Gly, p.Ala2466Val, p.His2440Arg у жінок віком до 45 років із підозрою на рак молочної залози в Буркіна-Фасо.