Informations sur les SNP rs2227945

Recherche et publications:

  10923033   Le noyau d’informations sur le cancer du sein : conception, structure et portée de la base de données.

  15235020   Analyse de la variation faux-sens du BRCA1 humain dans le contexte de la variation de séquence interspécifique.

  15726418   Variantes BRCA1 dans une étude familiale menée auprès de femmes afro-américaines et latines.

  15937982   Détection rapide des mutations dans des gènes complexes par analyse hétéroduplex avec électrophorèse capillaire.

  16014699   Étude statistique complète de 452 substitutions faux-sens BRCA1 avec classification de huit substitutions récurrentes comme neutres.

  16103107   Une étude cas-témoins basée sur les haplotypes sur BRCA1 et le risque sporadique de cancer du sein.

  16267036   Application de phénotypes embryonnaires létaux ou autres phénotypes évidents pour caractériser la signification clinique des variantes génétiques trouvées chez les trans avec des mutations délétères connues.

  16397213   L’analyse des mutations BRCA1 de 41 lignées cellulaires humaines du cancer du sein révèle trois nouveaux mutants délétères.

  17341484   Le comptage des variantes potentiellement fonctionnelles de BRCA1, BRCA2 et ATM prédit la susceptibilité au cancer du sein.

  18414213   Recommandations de l'ACMG pour les normes d'interprétation et de rapport des variations de séquence : révisions 2007.

  18559594   Prévalence des mutations BRCA1 et BRCA2 et caractéristiques cliniques d'une série de cas de cancer de l'ovaire au Danemark.

  20104584   Caractérisation des mutations délétères BRCA1 et BRCA2 et des variants d'importance clinique inconnue dans le cancer du sein unilatéral et bilatéral : l'étude WECARE.

  21990134   Un examen d'un modèle multifactoriel basé sur la probabilité pour la classification des variantes BRCA1 et BRCA2 de signification incertaine (VUS).

  22425665   Mutations germinales BRCA1 et BRCA2 dans les familles marocaines de cancers du sein et des ovaires : nouvelles mutations et variants non classés

  22703879   Variantes secondaires chez les individus subissant un séquençage de l'exome : le dépistage de 572 individus identifie des mutations à pénétrance élevée dans les gènes de prédisposition au cancer.

  22711857   Fréquence des mutations BRCA et modèles de réponse au traitement chez les femmes porteuses d'une mutation BRCA atteintes d'un cancer de l'ovaire : un rapport de l'Australian Ovarian Cancer Study Group.

  23867111   Un test de complémentation fonctionnelle à haut débit pour la classification des variantes faux-sens BRCA1.

  24728327   Variation germinale des gènes de prédisposition au cancer dans une cohorte saine et diversifiée sur le plan ancestral : implications pour le séquençage du génome individuel.

  25741868   Normes et lignes directrices pour l'interprétation des variantes de séquence : une recommandation consensuelle conjointe de l'American College of Medical Genetics and Genomics et de l'Association for Molecular Pathology.

  27495310   Caractérisation des variantes BRCA1 et BRCA2 trouvées dans une cohorte norvégienne de cancer du sein ou de l'ovaire.

  31203256   Identification des variants BRCA1/2 p.Ser1613Gly, p.Pro871Leu, p.Lys1183Arg, p.Glu1038Gly, p.Ser1140Gly, p.Ala2466Val, p.His2440Arg chez les femmes de moins de 45 ans présentant des nodules mammaires suspectés d'avoir un cancer du sein au Burkin