SNP-Informationen rs2227945

Forschung und Veröffentlichungen:

  10923033   Der Informationskern zu Brustkrebs: Datenbankdesign, Struktur und Umfang.

  15235020   Analyse der Missense-Variation in menschlichem BRCA1 im Kontext interspezifischer Sequenzvariation.

  15726418   BRCA1-Varianten in einer Familienstudie an afroamerikanischen und lateinamerikanischen Frauen.

  15937982   Schneller Mutationsnachweis in komplexen Genen durch Heteroduplex-Analyse mit Kapillar-Array-Elektrophorese.

  16014699   Umfassende statistische Studie von 452 BRCA1-Missense-Substitutionen mit Einstufung von acht wiederkehrenden Substitutionen als neutral.

  16103107   Eine Haplotyp-basierte Fall-Kontroll-Studie zu BRCA1 und dem sporadischen Brustkrebsrisiko.

  16267036   Anwendung embryonaler letaler oder anderer offensichtlicher Phänotypen zur Charakterisierung der klinischen Bedeutung genetischer Varianten, die bei Transsexuellen mit bekannten schädlichen Mutationen gefunden werden.

  16397213   BRCA1-Mutationsanalyse von 41 menschlichen Brustkrebszelllinien enthüllt drei neue schädliche Mutanten.

  17341484   Die Zählung potenziell funktioneller Varianten in BRCA1, BRCA2 und ATM sagt die Anfälligkeit für Brustkrebs voraus.

  18414213   ACMG-Empfehlungen für Standards zur Interpretation und Meldung von Sequenzvariationen: Revisionen 2007.

  18559594   BRCA1- und BRCA2-Mutationsprävalenz und klinische Merkmale einer bevölkerungsbasierten Serie von Eierstockkrebsfällen aus Dänemark.

  20104584   Charakterisierung schädlicher BRCA1- und BRCA2-Mutationen und -Varianten unbekannter klinischer Bedeutung bei einseitigem und beidseitigem Brustkrebs: die WECARE-Studie.

  21990134   Eine Überprüfung eines multifaktoriellen wahrscheinlichkeitsbasierten Modells zur Klassifizierung von BRCA1- und BRCA2-Varianten unsicherer Signifikanz (VUS).

  22425665   BRCA1- und BRCA2-Keimbahnmutationen in marokkanischen Brust-/Eierstockkrebsfamilien: neue Mutationen und nicht klassifizierte Varianten.

  22703879   Sekundärvarianten bei Personen, die sich einer Exomsequenzierung unterziehen: Das Screening von 572 Personen identifiziert Mutationen mit hoher Penetranz in Krebsanfälligkeitsgenen.

  22711857   BRCA-Mutationshäufigkeit und Muster des Behandlungsansprechens bei BRCA-mutationspositiven Frauen mit Eierstockkrebs: ein Bericht der Australian Ovarian Cancer Study Group.

  23867111   Ein funktioneller Komplementationstest mit hohem Durchsatz zur Klassifizierung von BRCA1-Missense-Varianten.

  24728327   Keimbahnvariation in Krebsanfälligkeitsgenen in einer gesunden Kohorte mit vielfältiger Abstammung: Auswirkungen auf die individuelle Genomsequenzierung.

  25741868   Standards und Richtlinien für die Interpretation von Sequenzvarianten: eine gemeinsame Konsensempfehlung des American College of Medical Genetics and Genomics und der Association for Molecular Pathology.

  27495310   Charakterisierung von BRCA1- und BRCA2-Varianten, die in einer norwegischen Kohorte mit Brust- oder Eierstockkrebs gefunden wurden.

  31203256   Identifizierung von BRCA1/2 p.Ser1613Gly, p.Pro871Leu, p.Lys1183Arg, p.Glu1038Gly, p.Ser1140Gly, p.Ala2466Val, p.His2440Arg-Varianten bei Frauen unter 45 Jahren mit Brustknötchen mit Verdacht auf Brustkrebs in Burkina Faso