Información de SNP rs2227945

Investigaciones y publicaciones:

  10923033   El núcleo de información sobre el cáncer de mama: diseño, estructura y alcance de la base de datos.

  15235020   Análisis de la variación sin sentido en BRCA1 humano en el contexto de variación de secuencia interespecífica.

  15726418   Variantes de BRCA1 en un estudio familiar de mujeres afroamericanas y latinas.

  15937982   Detección rápida de mutaciones en genes complejos mediante análisis heterodúplex con electroforesis en matriz capilar.

  16014699   Estudio estadístico exhaustivo de 452 sustituciones sin sentido de BRCA1 con clasificación de ocho sustituciones recurrentes como neutrales.

  16103107   Un estudio de casos y controles basado en haplotipos sobre BRCA1 y el riesgo de cáncer de mama esporádico.

  16267036   Aplicación de fenotipos embrionarios letales u otros fenotipos obvios para caracterizar la importancia clínica de variantes genéticas encontradas en trans con mutaciones nocivas conocidas.

  16397213   El análisis de la mutación BRCA1 de 41 líneas celulares de cáncer de mama humano revela tres nuevos mutantes nocivos.

  17341484   El recuento de variantes potencialmente funcionales en BRCA1, BRCA2 y ATM predice la susceptibilidad al cáncer de mama.

  18414213   Recomendaciones del ACMG sobre estándares para la interpretación y notificación de variaciones de secuencia: Revisiones de 2007.

  18559594   Prevalencia de mutaciones BRCA1 y BRCA2 y características clínicas de una serie poblacional de casos de cáncer de ovario de Dinamarca.

  20104584   Caracterización de mutaciones nocivas de BRCA1 y BRCA2 y variantes de importancia clínica desconocida en el cáncer de mama unilateral y bilateral: el estudio WECARE.

  21990134   Una revisión de un modelo multifactorial basado en probabilidad para la clasificación de variantes de significado incierto (VUS) de BRCA1 y BRCA2.

  22425665   Mutaciones de la línea germinal BRCA1 y BRCA2 en familias marroquíes con cáncer de mama/ovario: mutaciones nuevas y variantes no clasificadas.

  22703879   Variantes secundarias en individuos sometidos a secuenciación del exoma: el cribado de 572 individuos identifica mutaciones de alta penetrancia en genes de susceptibilidad al cáncer.

  22711857   Frecuencia de mutación BRCA y patrones de respuesta al tratamiento en mujeres con cáncer de ovario con mutación BRCA positiva: un informe del Grupo Australiano de Estudio del Cáncer de Ovario.

  23867111   Un ensayo de complementación funcional de alto rendimiento para la clasificación de variantes sin sentido de BRCA1.

  24728327   Variación de la línea germinal en genes de susceptibilidad al cáncer en una cohorte sana y ancestralmente diversa: implicaciones para la secuenciación del genoma individual.

  25741868   Estándares y pautas para la interpretación de variantes de secuencia: una recomendación de consenso conjunto del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica y la Asociación de Patología Molecular.

  27495310   Caracterización de las variantes BRCA1 y BRCA2 encontradas en una cohorte noruega de cáncer de mama o de ovario.

  31203256   Identificación de variantes BRCA1/2 p.Ser1613Gly, p.Pro871Leu, p.Lys1183Arg, p.Glu1038Gly, p.Ser1140Gly, p.Ala2466Val, p.His2440Arg en mujeres menores de 45 años con nódulos mamarios sospechosos de cáncer de mama en Burkina Faso