Информация по SNP rs11571707

Исследования и публикации:

  9971877   Глобальное разнообразие последовательностей BRCA2: анализ 71 семьи рака молочной железы и 95 контрольных лиц из популяций всего мира.

  14559878   Общая генетическая предрасположенность к раку молочной железы, опухолям головного мозга и анемии Фанкони.

  15317758   Общие вариации BRCA2 и риск рака молочной железы: анализ на основе гаплотипов в многоэтнической когорте.

  15689453   Биаллельные мутации BRCA2 связаны с множественными злокачественными новообразованиями в детском возрасте, включая семейную опухоль Вильмса.

  16030099   Распространенность мутаций BRCA и эффект основателя в латиноамериканских семьях высокого риска.

  16949048   Идентификация мутаций BRCA1 и BRCA2 у корейских пациентов с раком молочной железы с использованием денатурирующей ВЭЖХ.

  17100994   Анализ мутаций BRCA1 и BRCA2 у 793 корейских пациенток со спорадическим раком молочной железы.

  17724471   Зародышевые мутации BRCA2 и риск плоскоклеточного рака пищевода.

  17899372   Колокализация предсказанных экзонных энхансеров сплайсинга в BRCA2 с описанными вариантами последовательностей.

  18286383   Распространенность мутаций BRCA1 и BRCA2 у больных раком молочной железы на Кубе.

  18414213   Рекомендации ACMG по стандартам интерпретации и сообщения о вариациях последовательностей: редакции 2007 г.

  19043619   Классификация вариантов неопределенного значения в BRCA2 с помощью коэффициентов правдоподобия белков.

  19471317   Влияние вариантов BRCA1 и BRCA2 на сплайсинг: данные исследования аллельного дисбаланса.

  20104584   Характеристика вредных мутаций BRCA1 и BRCA2 и вариантов неизвестного клинического значения при одностороннем и двустороннем раке молочной железы: исследование WECARE.

  21520273   Оценка редких вариантов BRCA1 и BRCA2 неизвестной значимости с использованием иерархического моделирования.

  21702907   Высокопроизводительный протокол сканирования мутаций генов BRCA1 и BRCA2.

  21719596   Комплексная функциональная характеристика вариантов BRCA2, связанных с анемией Фанкони, с использованием анализа на основе ES-клеток мышей.

  23469205   Комплексный анализ мутаций зародышевой линии BRCA1, BRCA2 и TP53 и характеристики опухолей: портрет рака молочной железы с ранним началом в Бразилии.

  23961350   Анализ BRCA1 и BRCA2 аргентинских пациентов с раком молочной железы/яичников, отобранных по возрасту и семейному анамнезу, подчеркивает роль новых мутаций предполагаемого южноамериканского происхождения.

  24123850   Капиллярный электрофорезный анализ традиционных анализов сплайсинга: аналитическая и клиническая классификация IARC 31 генетического варианта BRCA2.

  24323938   Функциональные анализы для анализа вариантов неопределенного значения в BRCA2.

  24728327   Вариации зародышевой линии генов предрасположенности к раку в здоровой когорте с разнообразными предками: значение для индивидуального секвенирования генома.

  24884479   Наследственный рак молочной железы и яичников: оценка точечных мутаций и вариаций числа копий у бразильских пациентов.

  25741868   Стандарты и рекомендации по интерпретации вариантов последовательностей: совместная консенсусная рекомендация Американского колледжа медицинской генетики и геномики и Ассоциации молекулярной патологии.

  33499154   Идентификация вариантов (rs11571707, rs144848 и rs11571769) гена BRCA2, ассоциированного с наследственным раком молочной железы у коренных популяций бразильской Амазонии.