SNP-Informationen rs11571707

Forschung und Veröffentlichungen:

  9971877   Globale Sequenzvielfalt von BRCA2: Analyse von 71 Brustkrebsfamilien und 95 Kontrollpersonen weltweiter Populationen.

  14559878   Gemeinsame genetische Anfälligkeit für Brustkrebs, Hirntumoren und Fanconi-Anämie.

  15317758   Häufige Variation im BRCA2- und Brustkrebsrisiko: eine Haplotyp-basierte Analyse in der multiethnischen Kohorte.

  15689453   Biallelische BRCA2-Mutationen sind mit mehreren bösartigen Erkrankungen im Kindesalter, einschließlich familiärem Wilms-Tumor, verbunden.

  16030099   Prävalenz von BRCA-Mutationen und Gründereffekt in hispanischen Hochrisikofamilien.

  16949048   Identifizierung von BRCA1- und BRCA2-Mutationen bei koreanischen Brustkrebspatientinnen mittels denaturierender HPLC.

  17100994   Mutationsanalyse von BRCA1 und BRCA2 von 793 koreanischen Patientinnen mit sporadischem Brustkrebs.

  17724471   Keimbahn-BRCA2-Mutationen und das Risiko eines Plattenepithelkarzinoms der Speiseröhre.

  17899372   Kolokalisierung vorhergesagter exonischer Spleißverstärker in BRCA2 mit gemeldeten Sequenzvarianten.

  18286383   Prävalenz von BRCA1- und BRCA2-Mutationen bei Brustkrebspatientinnen aus Kuba.

  18414213   ACMG-Empfehlungen für Standards zur Interpretation und Meldung von Sequenzvariationen: Revisionen 2007.

  19043619   Klassifizierung von Varianten unbestimmter Bedeutung in BRCA2 mit Protein-Likelihood-Verhältnissen.

  19471317   Einfluss von BRCA1- und BRCA2-Varianten auf das Spleißen: Hinweise aus einer Studie zum allelischen Ungleichgewicht.

  20104584   Charakterisierung schädlicher BRCA1- und BRCA2-Mutationen und -Varianten unbekannter klinischer Bedeutung bei einseitigem und beidseitigem Brustkrebs: die WECARE-Studie.

  21520273   Bewertung seltener BRCA1- und BRCA2-Varianten unbekannter Bedeutung mithilfe hierarchischer Modellierung.

  21702907   Ein Hochdurchsatzprotokoll für das Mutationsscannen der BRCA1- und BRCA2-Gene.

  21719596   Eine umfassende funktionelle Charakterisierung von BRCA2-Varianten, die mit Fanconi-Anämie assoziiert sind, mithilfe eines auf Maus-ES-Zellen basierenden Assays.

  23469205   Umfassende Analyse der BRCA1-, BRCA2- und TP53-Keimbahnmutation und Tumorcharakterisierung: ein Porträt von Brustkrebs im Frühstadium in Brasilien.

  23961350   Die BRCA1- und BRCA2-Analyse argentinischer Brust-/Eierstockkrebspatientinnen, die nach Alter und Familienanamnese ausgewählt wurden, zeigt eine Rolle für neuartige Mutationen mutmaßlichen südamerikanischen Ursprungs.

  24123850   Kapillarelektrophorese-Analyse herkömmlicher Spleißtests: IARC-analytische und klinische Klassifizierung von 31 BRCA2-Genvarianten.

  24323938   Funktionelle Tests zur Analyse von Varianten mit ungewisser Bedeutung in BRCA2.

  24728327   Keimbahnvariation in Krebsanfälligkeitsgenen in einer gesunden Kohorte mit vielfältiger Abstammung: Auswirkungen auf die individuelle Genomsequenzierung.

  24884479   Erblicher Brust- und Eierstockkrebs: Beurteilung von Punktmutationen und Variationen der Kopienzahl bei brasilianischen Patienten.

  25741868   Standards und Richtlinien für die Interpretation von Sequenzvarianten: eine gemeinsame Konsensempfehlung des American College of Medical Genetics and Genomics und der Association for Molecular Pathology.

  33499154   Identifizierung von Varianten (rs11571707, rs144848 und rs11571769) im BRCA2-Gen, die mit erblichem Brustkrebs in indigenen Populationen des brasilianischen Amazonasgebiets assoziiert sind.