Informations sur les SNP rs11571707

Recherche et publications:

  9971877   Diversité mondiale des séquences de BRCA2 : analyse de 71 familles de cancer du sein et de 95 individus témoins de populations mondiales.

  14559878   Susceptibilité génétique partagée au cancer du sein, aux tumeurs cérébrales et à l'anémie de Fanconi.

  15317758   Variation commune de BRCA2 et du risque de cancer du sein : une analyse basée sur les haplotypes dans la cohorte multiethnique.

  15689453   Les mutations bialléliques de BRCA2 sont associées à de multiples tumeurs malignes chez l'enfant, notamment la tumeur familiale de Wilms.

  16030099   Prévalence des mutations BRCA et effet fondateur dans les familles hispaniques à haut risque.

  16949048   Identification des mutations BRCA1 et BRCA2 chez les patientes coréennes atteintes d'un cancer du sein par HPLC dénaturante.

  17100994   Analyse des mutations de BRCA1 et BRCA2 de 793 patientes coréennes atteintes d'un cancer du sein sporadique.

  17724471   Mutations germinales BRCA2 et risque de carcinome épidermoïde de l'œsophage.

  17899372   Colocalisation des amplificateurs d'épissage exoniques prédits dans BRCA2 avec des variantes de séquence signalées.

  18286383   Prévalence des mutations BRCA1 et BRCA2 chez les patientes atteintes d'un cancer du sein à Cuba.

  18414213   Recommandations de l'ACMG pour les normes d'interprétation et de rapport des variations de séquence : révisions 2007.

  19043619   Classification des variantes d'importance indéterminée dans BRCA2 avec des rapports de vraisemblance protéiques.

  19471317   Impact des variantes BRCA1 et BRCA2 sur l'épissage : indices d'une étude de déséquilibre allélique.

  20104584   Caractérisation des mutations délétères BRCA1 et BRCA2 et des variants d'importance clinique inconnue dans le cancer du sein unilatéral et bilatéral : l'étude WECARE.

  21520273   Évaluation des variantes rares de BRCA1 et BRCA2 de signification inconnue à l'aide d'une modélisation hiérarchique.

  21702907   Un protocole à haut débit pour l'analyse des mutations des gènes BRCA1 et BRCA2.

  21719596   Une caractérisation fonctionnelle complète des variantes de BRCA2 associées à l'anémie de Fanconi à l'aide d'un test basé sur des cellules ES de souris.

  23469205   Analyse complète des mutations germinales BRCA1, BRCA2 et TP53 et caractérisation des tumeurs : un portrait du cancer du sein à apparition précoce au Brésil.

  23961350   L'analyse BRCA1 et BRCA2 de patientes argentines atteintes d'un cancer du sein/de l'ovaire sélectionnées en fonction de leur âge et de leurs antécédents familiaux mettent en évidence le rôle de nouvelles mutations d'origine sud-américaine putati

  24123850   Analyse par électrophorèse capillaire d'essais d'épissage conventionnels : classification analytique et clinique du CIRC de 31 variantes génétiques BRCA2.

  24323938   Tests fonctionnels pour l'analyse de variantes de signification incertaine dans BRCA2.

  24728327   Variation germinale des gènes de prédisposition au cancer dans une cohorte saine et diversifiée sur le plan ancestral : implications pour le séquençage du génome individuel.

  24884479   Cancer héréditaire du sein et des ovaires : évaluation des mutations ponctuelles et des variations du nombre de copies chez les patientes brésiliennes

  25741868   Normes et lignes directrices pour l'interprétation des variantes de séquence : une recommandation consensuelle conjointe de l'American College of Medical Genetics and Genomics et de l'Association for Molecular Pathology.

  33499154   Identification de variantes (rs11571707, rs144848 et rs11571769) dans le gène BRCA2 associé au cancer du sein héréditaire dans les populations autochtones de l'Amazonie brésilienne.