Información de SNP rs11571707

Investigaciones y publicaciones:

  9971877   Diversidad de secuencia global de BRCA2: análisis de 71 familias de cáncer de mama y 95 individuos de control de poblaciones mundiales.

  14559878   Susceptibilidad genética compartida al cáncer de mama, tumores cerebrales y anemia de Fanconi.

  15317758   Variación común en BRCA2 y riesgo de cáncer de mama: un análisis basado en haplotipos en la cohorte multiétnica.

  15689453   Las mutaciones bialélicas de BRCA2 se asocian con múltiples neoplasias malignas en la infancia, incluido el tumor de Wilms familiar.

  16030099   Prevalencia de mutaciones BRCA y efecto fundador en familias hispanas de alto riesgo.

  16949048   Identificación de mutaciones BRCA1 y BRCA2 de pacientes coreanas con cáncer de mama mediante HPLC desnaturalizante.

  17100994   Análisis de mutaciones de BRCA1 y BRCA2 de 793 pacientes coreanos con cáncer de mama esporádico.

  17724471   Mutaciones de la línea germinal BRCA2 y riesgo de carcinoma de células escamosas de esófago.

  17899372   Colocalización de potenciadores de empalme exónico predichos en BRCA2 con variantes de secuencia informadas.

  18286383   Prevalencia de mutaciones BRCA1 y BRCA2 en pacientes con cáncer de mama en Cuba.

  18414213   Recomendaciones del ACMG sobre estándares para la interpretación y notificación de variaciones de secuencia: Revisiones de 2007.

  19043619   Clasificación de variantes de importancia indeterminada en BRCA2 con índices de probabilidad de proteínas.

  19471317   Impacto de las variantes BRCA1 y BRCA2 en el empalme: pistas de un estudio de desequilibrio alélico.

  20104584   Caracterización de mutaciones nocivas de BRCA1 y BRCA2 y variantes de importancia clínica desconocida en el cáncer de mama unilateral y bilateral: el estudio WECARE.

  21520273   Evaluación de variantes raras de BRCA1 y BRCA2 de significado desconocido mediante modelos jerárquicos.

  21702907   Un protocolo de alto rendimiento para la exploración de mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2.

  21719596   Una caracterización funcional integral de las variantes de BRCA2 asociadas con la anemia de Fanconi mediante un ensayo basado en células ES de ratón.

  23469205   Análisis integral de la mutación de la línea germinal BRCA1, BRCA2 y TP53 y caracterización de tumores: un retrato del cáncer de mama de aparición temprana en Brasil.

  23961350   El análisis de BRCA1 y BRCA2 de pacientes argentinas con cáncer de mama/ovario seleccionadas por edad e historia familiar resalta el papel de nuevas mutaciones de supuesto origen sudamericano.

  24123850   Análisis de electroforesis capilar de ensayos de empalme convencionales: clasificación analítica y clínica de la IARC de 31 variantes genéticas de BRCA2.

  24323938   Ensayos funcionales para el análisis de variantes de significado incierto en BRCA2.

  24728327   Variación de la línea germinal en genes de susceptibilidad al cáncer en una cohorte sana y ancestralmente diversa: implicaciones para la secuenciación del genoma individual.

  24884479   Cáncer hereditario de mama y ovario: evaluación de mutaciones puntuales y variaciones del número de copias en pacientes brasileños.

  25741868   Estándares y pautas para la interpretación de variantes de secuencia: una recomendación de consenso conjunto del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica y la Asociación de Patología Molecular.

  33499154   Identificación de variantes (rs11571707, rs144848 y rs11571769) en el gen BRCA2 asociado al cáncer de mama hereditario en poblaciones indígenas de la Amazonía brasileña.