Informazioni sugli SNP rs11571707

Ricerca e pubblicazioni:

  9971877   Diversità della sequenza globale di BRCA2: analisi di 71 famiglie di cancro al seno e 95 individui di controllo delle popolazioni di tutto il mondo.

  14559878   Predisposizione genetica condivisa al cancro al seno, ai tumori al cervello e all’anemia di Fanconi.

  15317758   Variazione comune nel BRCA2 e nel rischio di cancro al seno: un'analisi basata sull'aplotipo nella coorte multietnica.

  15689453   Le mutazioni bialleliche di BRCA2 sono associate a molteplici tumori maligni nell'infanzia, incluso il tumore di Wilms familiare.

  16030099   Prevalenza delle mutazioni BRCA ed effetto del fondatore nelle famiglie ispaniche ad alto rischio.

  16949048   Identificazione delle mutazioni BRCA1 e BRCA2 in pazienti coreani con cancro al seno mediante HPLC denaturante.

  17100994   Analisi delle mutazioni di BRCA1 e BRCA2 da 793 pazienti coreani con cancro al seno sporadico.

  17724471   Mutazioni germinali di BRCA2 e rischio di carcinoma a cellule squamose dell'esofago.

  17899372   Colocalizzazione di potenziatori di splicing esonico previsti in BRCA2 con varianti di sequenza riportate.

  18286383   Prevalenza delle mutazioni BRCA1 e BRCA2 nei pazienti con cancro al seno provenienti da Cuba.

  18414213   Raccomandazioni ACMG per gli standard per l'interpretazione e la segnalazione delle variazioni di sequenza: revisioni 2007.

  19043619   Classificazione delle varianti di significato indeterminato in BRCA2 con rapporti di verosimiglianza delle proteine.

  19471317   Impatto delle varianti BRCA1 e BRCA2 sullo splicing: indizi da uno studio sullo squilibrio allelico.

  20104584   Caratterizzazione delle mutazioni deleterie di BRCA1 e BRCA2 e delle varianti di significato clinico sconosciuto nel carcinoma mammario unilaterale e bilaterale: lo studio WECARE.

  21520273   Valutazione di rare varianti BRCA1 e BRCA2 di significato sconosciuto utilizzando la modellazione gerarchica.

  21702907   Un protocollo ad alto rendimento per la scansione delle mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2.

  21719596   Una caratterizzazione funzionale completa delle varianti BRCA2 associate all'anemia di Fanconi utilizzando un test basato su cellule ES di topo.

  23469205   Analisi completa della mutazione germinale di BRCA1, BRCA2 e TP53 e caratterizzazione del tumore: un ritratto del cancro al seno ad esordio precoce in Brasile.

  23961350   L'analisi BRCA1 e BRCA2 di pazienti argentini con cancro al seno/ovaio selezionati per età e storia familiare evidenzia un ruolo per nuove mutazioni di presunta origine sudamericana.

  24123850   Analisi elettroforetica capillare di saggi di splicing convenzionali: classificazione analitica e clinica IARC di 31 varianti genetiche BRCA2

  24323938   Saggi funzionali per l'analisi di varianti di significato incerto in BRCA2.

  24728327   Variazione della linea germinale nei geni di suscettibilità al cancro in una coorte sana e ancestralmente diversificata: implicazioni per il sequenziamento del genoma individuale.

  24884479   Cancro ereditario della mammella e dell'ovaio: valutazione delle mutazioni puntiformi e delle variazioni del numero di copie nei pazienti brasiliani.

  25741868   Standard e linee guida per l'interpretazione delle varianti di sequenza: una raccomandazione di consenso congiunto dell'American College of Medical Genetics and Genomics e dell'Association for Molecular Pathology.

  33499154   Identificazione delle varianti (rs11571707, rs144848 e rs11571769) nel gene BRCA2 associato al cancro al seno ereditario nelle popolazioni indigene dell'Amazzonia brasiliana.