Інформація про SNP rs11571707

Дослідження та публікації:

  9971877   Глобальне різноманіття послідовностей BRCA2: аналіз 71 родини раку молочної залози та 95 контрольних осіб у світових популяціях.

  14559878   Спільна генетична схильність до раку молочної залози, пухлин головного мозку та анемії Фанконі.

  15317758   Загальні варіації BRCA2 і ризику раку молочної залози: аналіз на основі гаплотипу в багатоетнічній когорті.

  15689453   Двіалельні мутації BRCA2 пов’язані з кількома злоякісними новоутвореннями в дитинстві, включаючи сімейну пухлину Вільмса.

  16030099   Поширеність мутацій BRCA та ефект засновника в іспаномовних родинах високого ризику.

  16949048   Ідентифікація мутацій BRCA1 і BRCA2 у корейських пацієнтів з раком молочної залози за допомогою денатуруючої ВЕРХ.

  17100994   Аналіз мутацій BRCA1 і BRCA2 у 793 корейських пацієнтів зі спорадичним раком молочної залози.

  17724471   Мутації BRCA2 зародкової лінії та ризик плоскоклітинної карциноми стравоходу.

  17899372   Колокалізація передбачених екзонних підсилювачів сплайсингу в BRCA2 з повідомленими варіантами послідовності.

  18286383   Поширеність мутацій BRCA1 і BRCA2 у хворих на рак молочної залози з Куби.

  18414213   Рекомендації ACMG щодо стандартів інтерпретації та звітності про варіації послідовностей: Редакції 2007 р.

  19043619   Класифікація варіантів невизначеної значущості в BRCA2 за допомогою співвідношення ймовірності білка.

  19471317   Вплив варіантів BRCA1 і BRCA2 на сплайсинг: підказки з дослідження алельного дисбалансу.

  20104584   Характеристика шкідливих мутацій BRCA1 і BRCA2 і варіантів невідомого клінічного значення при однобічному та двосторонньому раку молочної залози: дослідження WECARE.

  21520273   Оцінка рідкісних варіантів BRCA1 і BRCA2 невідомого значення за допомогою ієрархічного моделювання.

  21702907   Високопродуктивний протокол для сканування мутацій генів BRCA1 і BRCA2.

  21719596   Комплексна функціональна характеристика варіантів BRCA2, пов’язаних з анемією Фанконі, за допомогою аналізу на основі клітин ES миші.

  23469205   Комплексний аналіз мутації зародкової лінії BRCA1, BRCA2 і TP53 і характеристика пухлини: портрет раннього початку раку молочної залози в Бразилії.

  23961350   Аналіз BRCA1 і BRCA2 аргентинських пацієнтів з раком молочної залози/яєчників, відібраних за віком і сімейним анамнезом, підкреслює роль нових мутацій передбачуваного південноамериканського походження.

  24123850   Капілярний електрофорезний аналіз звичайних аналізів сплайсингу: аналітична та клінічна класифікація IARC 31 генетичного варіанту BRCA2.

  24323938   Функціональні аналізи для аналізу варіантів невизначеного значення в BRCA2.

  24728327   Варіації зародкової лінії в генах сприйнятливості до раку в здоровій, родово різноманітній когорті: наслідки для секвенування індивідуального геному.

  24884479   Спадковий рак молочної залози та яєчників: оцінка точкових мутацій та варіацій кількості копій у бразильських пацієнтів.

  25741868   Стандарти та рекомендації щодо інтерпретації варіантів послідовності: спільна консенсусна рекомендація Американського коледжу медичної генетики та геноміки та Асоціації молекулярної патології.

  33499154   Ідентифікація варіантів (rs11571707, rs144848 і rs11571769) гена BRCA2, пов’язаного зі спадковим раком молочної залози в корінних популяціях бразильської Амазонії.