Информация по SNP rs28897728

Исследования и публикации:

  4055113   Биологический стресс систем, опосредованных Хагеманом, индуцированный плазмообменом: результаты контактной активации и плазмозамещения.

  7924331   Кинетика отторжения трансплантата роговицы на модели сквозной кератопластики у крыс.

  10551859   Экспрессия повторов BRC в клетках рака молочной железы разрушает комплекс BRCA2-Rad51 и приводит к радиационной гиперчувствительности и потере контроля контрольной точки G(2)/M.

  11802209   Комплексный анализ 989 пациентов с раком молочной железы или яичников позволил определить профили и частоты мутаций BRCA1 и BRCA2 для населения Германии.

  11873550   Диагностические критерии тестирования на BRCA1 и BRCA2: опыт проекта Министерства обороны США по исследованию семейного рака молочной железы и яичников.

  12097257   TBX2 преимущественно амплифицируется в опухолях молочной железы, связанных с BRCA1 и BRCA2.

  12442171   Понимание рекомбинации ДНК на основе структуры комплекса RAD51-BRCA2.

  12491499   Патологическая характеристика паренхимы молочной железы у больных наследственным раком молочной железы, в том числе у носителей мутаций BRCA1 и BRCA2.

  15983021   Расовые различия в частоте мутаций BRCA1 и BRCA2 в когорте больных раком молочной железы с ранним началом: афроамериканцы по сравнению с белыми женщинами.

  16030099   Распространенность мутаций BRCA и эффект основателя в латиноамериканских семьях высокого риска.

  16284991   Мутации BRCA1 и BRCA2 составляют большую часть случаев рака яичников.

  17924331   Систематическая генетическая оценка 1433 вариантов последовательностей неизвестного клинического значения в генах предрасположенности к раку молочной железы BRCA1 и BRCA2.

  18268356   Сальпингоофорэктомия, снижающая риск, для профилактики BRCA1- и BRCA2-ассоциированного рака молочной железы и гинекологического рака: многоцентровое проспективное исследование.

  18284688   Оценка неклассифицированных вариантов генов предрасположенности к раку молочной железы BRCA1 и BRCA2 с использованием пяти методов: результаты популяционного исследования молодых пациентов с раком молочной железы.

  18414213   Рекомендации ACMG по стандартам интерпретации и сообщения о вариациях последовательностей: редакции 2007 г.

  18418466   Классификация миссенс-мутаций генов болезней.

  18951449   Оценка функциональных эффектов неклассифицированных генетических вариантов.

  19471317   Влияние вариантов BRCA1 и BRCA2 на сплайсинг: данные исследования аллельного дисбаланса.

  19747923   Связанные с раком мутации в доменах BRC BRCA2 влияют на гомологичную рекомбинацию, индуцированную Rad51.

  20104584   Характеристика вредных мутаций BRCA1 и BRCA2 и вариантов неизвестного клинического значения при одностороннем и двустороннем раке молочной железы: исследование WECARE.

  20694749   Комплексный анализ мутаций BRCA1 и BRCA2 и обзор франко-канадских семей с как минимум тремя случаями рака молочной железы.

  20927582   Мутации в BRCA2 и PALB2 у мужчин с раком молочной железы в США.

  21520273   Оценка редких вариантов BRCA1 и BRCA2 неизвестной значимости с использованием иерархического моделирования.

  21990134   Обзор многофакторной вероятностной модели классификации вариантов BRCA1 и BRCA2 неопределенной значимости (VUS).

  22811390   Зародышевые мутации BRCA1, TP53 и CHEK2 при серозной карциноме матки.

  23231788   Варианты неопределенной значимости в оценке BRCA1 и BRCA2 анализа in silico и предложения по обмену информацией при генетическом консультировании.

  23555315   Полногеномное тестирование предполагаемых функциональных экзонных вариантов в связи с риском рака молочной железы и простаты в многонациональной популяции.

  24033266   Систематический подход к оценке клинической значимости генетических вариантов.

  24055113   Действенные, патогенные случайные находки в экзомах 1000 участников.

  24323938   Функциональные анализы для анализа вариантов неопределенного значения в BRCA2.

  25741868   Стандарты и рекомендации по интерпретации вариантов последовательностей: совместная консенсусная рекомендация Американского колледжа медицинской генетики и геномики и Ассоциации молекулярной патологии.

  29504908   Экзомный анализ опухоли каротидного тела.