Інформація про SNP rs28897728

Дослідження та публікації:

  4055113   Індукований плазмообміном біологічний стрес опосередкованих Хагеманом систем: результати контактної активації та плазмозаміщення.

  7924331   Кінетика відторгнення трансплантата рогівки в моделі наскрізної кератопластики у щурів.

  10551859   Експресія повторів BRC у клітинах раку молочної залози порушує комплекс BRCA2-Rad51 і призводить до радіаційної гіперчутливості та втрати контролю контрольної точки G(2)/M.

  11802209   Комплексний аналіз 989 пацієнтів з раком молочної залози або яєчників надає профілі та частоту мутацій BRCA1 і BRCA2 для населення Німеччини.

  11873550   Діагностичні критерії для тестування на BRCA1 і BRCA2: досвід проекту дослідження родинного раку молочної залози/яєчників Міністерства оборони.

  12097257   TBX2 переважно ампліфікується в пухлинах молочної залози, пов’язаних з BRCA1 і BRCA2.

  12442171   Уявлення про рекомбінацію ДНК на основі структури комплексу RAD51-BRCA2.

  12491499   Патологічні характеристики паренхіми молочної залози у пацієнтів зі спадковою карциномою молочної залози, включаючи носіїв мутації BRCA1 і BRCA2.

  15983021   Расові відмінності в частоті мутацій BRCA1 і BRCA2 у когорті пацієнтів з раннім початком раку молочної залози: афроамериканці порівняно з білими жінками.

  16284991   Мутації BRCA1 і BRCA2 є причиною великої частки випадків раку яєчників.

  17924331   Систематична генетична оцінка 1433 варіантів послідовності невідомого клінічного значення в генах схильності до раку молочної залози BRCA1 і BRCA2.

  18268356   Сальпінгоофоректомія зі зниженням ризику для профілактики раку молочної залози та гінекологічного раку, пов’язаного з BRCA1 та BRCA2: багатоцентрове проспективне дослідження.

  18284688   Оцінка некласифікованих варіантів генів схильності до раку молочної залози BRCA1 і BRCA2 за допомогою п’яти методів: результати популяційного дослідження молодих пацієнтів з раком молочної залози.

  18414213   Рекомендації ACMG щодо стандартів інтерпретації та звітності про варіації послідовностей: Редакції 2007 р.

  18418466   Класифікація міссенс-мутацій генів захворювань.

  18951449   Оцінка функціональних ефектів некласифікованих генетичних варіантів.

  19471317   Вплив варіантів BRCA1 і BRCA2 на сплайсинг: підказки з дослідження алельного дисбалансу.

  19747923   Асоційовані з раком мутації в доменах BRC BRCA2 впливають на гомологічну рекомбінацію, індуковану Rad51.

  20104584   Характеристика шкідливих мутацій BRCA1 і BRCA2 і варіантів невідомого клінічного значення при однобічному та двосторонньому раку молочної залози: дослідження WECARE.

  20694749   Комплексний аналіз мутацій BRCA1 і BRCA2 і огляд франко-канадських сімей, у яких принаймні три випадки раку молочної залози.

  20927582   Мутації в BRCA2 і PALB2 у випадках раку грудей у u200bu200bчоловіків у Сполучених Штатах.

  21520273   Оцінка рідкісних варіантів BRCA1 і BRCA2 невідомого значення за допомогою ієрархічного моделювання.

  21990134   Огляд багатофакторної ймовірнісної моделі для класифікації варіантів BRCA1 і BRCA2 невизначеної значущості (VUS).

  22811390   Мутації зародкової лінії BRCA1, TP53 і CHEK2 у серозній карциномі матки.

  23231788   Варіанти невизначеного значення в оцінці BRCA1 і BRCA2 аналізу in silico та пропозиція для спілкування в генетичному консультуванні.

  23555315   Загальногеномне тестування передбачуваних функціональних екзонних варіантів у зв’язку з ризиком раку молочної залози та передміхурової залози в багатонаціональному населенні.

  24033266   Системний підхід до оцінки клінічної значущості генетичних варіантів.

  24055113   Випадкові патогенні знахідки в 1000 екзомах учасників.

  24323938   Функціональні аналізи для аналізу варіантів невизначеного значення в BRCA2.

  25741868   Стандарти та рекомендації щодо інтерпретації варіантів послідовності: спільна консенсусна рекомендація Американського коледжу медичної генетики та геноміки та Асоціації молекулярної патології.

  29504908   Ексомний аналіз пухлини каротидного тіла.

  16030099   Поширеність мутацій BRCA та ефект засновника в іспаномовних родинах високого ризику.