Informations sur les SNP rs28897728

Recherche et publications:

  7924331   Cinétique du rejet de greffe de cornée dans le modèle de kératoplastie pénétrante chez le rat.

  12097257   TBX2 est préférentiellement amplifié dans les tumeurs du sein liées à BRCA1 et BRCA2.

  16030099   Prévalence des mutations BRCA et effet fondateur dans les familles hispaniques à haut risque.

  17924331   Une évaluation génétique systématique de 1 433 variantes de séquence d’importance clinique inconnue dans les gènes de prédisposition au cancer du sein BRCA1 et BRCA2.

  18268356   Salpingo-ovariectomie réduisant le risque pour la prévention du cancer du sein et gynécologique associé à BRCA1 et BRCA2 : une étude prospective multicentrique.

  18418466   Classification des mutations faux-sens des gènes de maladies.

  18951449   Évaluation des effets fonctionnels de variantes génétiques non classifiées.

  19747923   Les mutations associées au cancer dans les domaines BRC de BRCA2 affectent la recombinaison homologue induite par Rad51.

  20694749   Analyses complètes des mutations BRCA1 et BRCA2 et revue des familles canadiennes-françaises ayant au moins trois cas de cancer du sein.

  20927582   Mutations de BRCA2 et PALB2 dans des cas de cancer du sein masculins aux États-Unis.

  22811390   Mutations germinales BRCA1, TP53 et CHEK2 dans le carcinome séreux utérin.

  24033266   Une approche systématique pour évaluer la signification clinique des variantes génétiques.

  24055113   Découvertes fortuites pathogènes exploitables dans les exomes de 1 000 participants.

  18414213   Classification of Missense Mutations of Disease Genes.

  20104584   Comprehensive BRCA1 and BRCA2 mutation analyses and review of French Canadian families with at least three cases of breast cancer.

  21520273   A review of a multifactorial probability-based model for classification of BRCA1 and BRCA2 variants of uncertain significance (VUS).

  23231788   Genome-wide testing of putative functional exonic variants in relationship with breast and prostate cancer risk in a multiethnic population.

  24323938   Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology.

  21990134   BRCA1, TP53, and CHEK2 germline mutations in uterine serous carcinoma.

  25741868   Exome analysis of carotid body tumor.

  18284688   Évaluation de variantes non classées des gènes de susceptibilité au cancer du sein BRCA1 et BRCA2 à l'aide de cinq méthodes : résultats d'une étude basée sur la population de jeunes patientes atteintes d'un cancer du sein.

  19471317   Impact des variantes BRCA1 et BRCA2 sur l'épissage : indices d'une étude de déséquilibre allélique.

  29504908   Analyse de l'exome de la tumeur du corps carotidien.

  12491499   Caractéristiques pathologiques du parenchyme mammaire chez les patientes atteintes d'un carcinome du sein héréditaire, y compris les porteurs des mutations BRCA1 et BRCA2.

  16284991   Les mutations BRCA1 et BRCA2 représentent une grande proportion des cas de carcinome de l'ovaire.

  11802209   Une analyse complète de 989 patientes atteintes d'un cancer du sein ou de l'ovaire a déterminé les profils et les fréquences des mutations BRCA1 et BRCA2 pour la population allemande.

  11873550   Critères diagnostiques pour tester BRCA1 et BRCA2 : expériences du projet sur le cancer familial du sein et de l'ovaire du ministère américain de la Défense.

  15983021   Différences raciales dans les taux de mutation BRCA1 et BRCA2 dans une cohorte de patientes atteintes d'un cancer du sein à apparition précoce : afro-américaines par rapport aux femmes blanches.

  4055113   Stress biologique induit par les échanges plasmatiques des systèmes médiés par Hagemann : résultats de l'activation de contact et de la substitution du plasma.

  10551859   L'expression des répétitions BRC dans les cellules cancéreuses du sein perturbe le complexe BRCA2-Rad51 et entraîne une hypersensibilité aux radiations et une perte du contrôle du point de contrôle G(2)/M.

  12442171   Aperçu de la recombinaison de l'ADN à partir de la structure d'un complexe RAD51-BRCA2.

  23555315   Tests à l'échelle du génome de variantes exoniques fonctionnelles putatives en relation avec le risque de cancer du sein et de la prostate dans une population multiethnique.