Informazioni sugli SNP rs28897728

Ricerca e pubblicazioni:

  7924331   Cinetica del rigetto del trapianto di cornea nel modello di cheratoplastica penetrante nel ratto.

  12097257   TBX2 è preferenzialmente amplificato nei tumori al seno correlati a BRCA1 e BRCA2.

  12442171   Approfondimenti sulla ricombinazione del DNA dalla struttura di un complesso RAD51-BRCA2.

  12491499   Caratteristiche patologiche del parenchima mammario in pazienti con carcinoma mammario ereditario, inclusi portatori di mutazioni BRCA1 e BRCA2.

  16030099   Prevalenza delle mutazioni BRCA ed effetto del fondatore nelle famiglie ispaniche ad alto rischio.

  17924331   Una valutazione genetica sistematica di 1.433 varianti di sequenza di significato clinico sconosciuto nei geni di predisposizione al cancro al seno BRCA1 e BRCA2.

  18268356   Salpingo-ovariectomia con riduzione del rischio per la prevenzione del cancro al seno e ginecologico associato a BRCA1 e BRCA2: uno studio prospettico multicentrico.

  18284688   Valutazione di varianti non classificate nei geni di suscettibilità al cancro al seno BRCA1 e BRCA2 utilizzando cinque metodi: risultati di uno studio basato sulla popolazione di giovani pazienti con cancro al seno.

  18418466   Classificazione delle mutazioni missenso dei geni patogeni.

  18951449   Valutazione degli effetti funzionali di varianti genetiche non classificate.

  19471317   Impatto delle varianti BRCA1 e BRCA2 sullo splicing: indizi da uno studio sullo squilibrio allelico.

  19747923   Le mutazioni associate al cancro nei domini BRC di BRCA2 influenzano la ricombinazione omologa indotta da Rad51.

  20104584   Caratterizzazione delle mutazioni deleterie di BRCA1 e BRCA2 e delle varianti di significato clinico sconosciuto nel carcinoma mammario unilaterale e bilaterale: lo studio WECARE.

  20694749   Analisi complete delle mutazioni BRCA1 e BRCA2 e revisione delle famiglie franco-canadesi con almeno tre casi di cancro al seno.

  20927582   Mutazioni in BRCA2 e PALB2 nei casi di cancro al seno maschile negli Stati Uniti.

  21520273   Valutazione di rare varianti BRCA1 e BRCA2 di significato sconosciuto utilizzando la modellazione gerarchica.

  21990134   Una revisione di un modello multifattoriale basato sulla probabilità per la classificazione delle varianti BRCA1 e BRCA2 di significato incerto (VUS).

  22811390   Mutazioni germinali BRCA1, TP53 e CHEK2 nel carcinoma sieroso uterino.

  23555315   Test sull’intero genoma di presunte varianti esoniche funzionali in relazione al rischio di cancro al seno e alla prostata in una popolazione multietnica.

  24033266   Un approccio sistematico per valutare il significato clinico delle varianti genetiche.

  24055113   Risultati incidentali patogeni e utilizzabili negli esomi di 1.000 partecipanti.

  11802209   Diagnostic criteria for testing for BRCA1 and BRCA2: the experience of the Department of Defense Familial Breast/Ovarian Cancer Research Project.

  18414213   Assessment of functional effects of unclassified genetic variants.

  23231788   A systematic approach to assessing the clinical significance of genetic variants.

  24323938   Exome analysis of carotid body tumor.

  25741868   A mutation in apolipoprotein A-I in the Iowa type of familial amyloidotic polyneuropathy.

  29504908   Analisi dell'esoma del tumore del corpo carotideo.

  16284991   Le mutazioni BRCA1 e BRCA2 rappresentano un'ampia percentuale di casi di carcinoma ovarico.

  11873550   Criteri diagnostici per i test per BRCA1 e BRCA2: esperienze del Dipartimento di Difesa degli Stati Uniti Familial Breast and Ovarian Cancer Project.

  15983021   Differenze razziali nei tassi di mutazione BRCA1 e BRCA2 in una coorte di pazienti con cancro al seno a esordio precoce: donne afroamericane rispetto a donne bianche.

  4055113   Stress biologico indotto dallo scambio plasmatico dei sistemi mediati da Hagemann: risultati dell'attivazione del contatto e della sostituzione del plasma.

  10551859   L'espressione delle ripetizioni BRC nelle cellule di cancro al seno interrompe il complesso BRCA2-Rad51 e porta a ipersensibilità alle radiazioni e perdita del controllo del checkpoint G(2)/M.