Información de SNP rs28897728

Investigaciones y publicaciones:

  4055113   Estrés biológico inducido por intercambio plasmático de los sistemas mediados por Hagemann: resultados de la activación por contacto y la sustitución del plasma.

  7924331   Cinética del rechazo del trasplante de córnea en el modelo de queratoplastia penetrante en ratas.

  10551859   La expresión de repeticiones de BRC en células de cáncer de mama altera el complejo BRCA2-Rad51 y provoca hipersensibilidad a la radiación y pérdida del control del punto de control G(2)/M.

  11802209   Un análisis exhaustivo de 989 pacientes con cáncer de mama u ovario proporciona perfiles y frecuencias de mutaciones BRCA1 y BRCA2 para la población alemana.

  11873550   Criterios de diagnóstico para las pruebas de BRCA1 y BRCA2: la experiencia del Proyecto de Investigación sobre el Cáncer de Mama/Ovario Familiar del Departamento de Defensa.

  12097257   TBX2 se amplifica preferentemente en tumores de mama relacionados con BRCA1 y BRCA2.

  12442171   Información sobre la recombinación del ADN a partir de la estructura de un complejo RAD51-BRCA2.

  12491499   Características patológicas del parénquima mamario en pacientes con carcinoma de mama hereditario, incluidas portadoras de mutaciones BRCA1 y BRCA2.

  15983021   Diferencias raciales en la incidencia de mutaciones BRCA1 y BRCA2 en una cohorte de pacientes con cáncer de mama de aparición temprana: mujeres afroamericanas en comparación con mujeres blancas.

  16030099   Prevalencia de mutaciones BRCA y efecto fundador en familias hispanas de alto riesgo.

  16284991   Las mutaciones BRCA1 y BRCA2 representan una gran proporción de los casos de carcinoma de ovario.

  17924331   Una evaluación genética sistemática de 1.433 variantes de secuencia de importancia clínica desconocida en los genes de predisposición al cáncer de mama BRCA1 y BRCA2.

  18268356   Salpingooforectomía para reducir el riesgo para la prevención del cáncer de mama y ginecológico asociado a BRCA1 y BRCA2: un estudio prospectivo multicéntrico.

  18284688   Evaluación de variantes no clasificadas en los genes de susceptibilidad al cáncer de mama BRCA1 y BRCA2 utilizando cinco métodos: resultados de un estudio poblacional de pacientes jóvenes con cáncer de mama.

  18414213   Recomendaciones del ACMG sobre estándares para la interpretación y notificación de variaciones de secuencia: Revisiones de 2007.

  18418466   Clasificación de mutaciones sin sentido de genes de enfermedades.

  18951449   Evaluación de efectos funcionales de variantes genéticas no clasificadas.

  19471317   Impacto de las variantes BRCA1 y BRCA2 en el empalme: pistas de un estudio de desequilibrio alélico.

  19747923   Las mutaciones asociadas al cáncer en los dominios BRC de BRCA2 afectan la recombinación homóloga inducida por Rad51.

  20104584   Caracterización de mutaciones nocivas de BRCA1 y BRCA2 y variantes de importancia clínica desconocida en el cáncer de mama unilateral y bilateral: el estudio WECARE.

  20694749   Análisis y revisión integrales de mutaciones BRCA1 y BRCA2 de familias francocanadienses con al menos tres casos de cáncer de mama.

  20927582   Mutaciones en BRCA2 y PALB2 en casos de cáncer de mama masculino de Estados Unidos.

  21520273   Evaluación de variantes raras de BRCA1 y BRCA2 de significado desconocido mediante modelos jerárquicos.

  21990134   Una revisión de un modelo multifactorial basado en probabilidad para la clasificación de variantes de significado incierto (VUS) de BRCA1 y BRCA2.

  22811390   Mutaciones de la línea germinal BRCA1, TP53 y CHEK2 en el carcinoma seroso uterino.

  23231788   Variantes de significado incierto en la evaluación de BRCA1 y BRCA2 del análisis in silico y una propuesta de comunicación en asesoramiento genético.

  23555315   Pruebas de todo el genoma de supuestas variantes exónicas funcionales en relación con el riesgo de cáncer de mama y próstata en una población multiétnica.

  24033266   Un enfoque sistemático para evaluar la importancia clínica de las variantes genéticas.

  24055113   Hallazgos incidentales patógenos procesables en los exomas de 1000 participantes.

  24323938   Ensayos funcionales para el análisis de variantes de significado incierto en BRCA2.

  25741868   Estándares y pautas para la interpretación de variantes de secuencia: una recomendación de consenso conjunto del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica y la Asociación de Patología Molecular.

  29504908   Análisis del exoma del tumor del cuerpo carotídeo.