SNP-Informationen rs28897728

Forschung und Veröffentlichungen:

  4055113   Durch Plasmaaustausch induzierter biologischer Stress der Hagemann-vermittelten Systeme: Ergebnisse der Kontaktaktivierung und Plasmasubstitution.

  7924331   Kinetik der Abstoßung eines Hornhauttransplantats im Rattenmodell für die durchdringende Keratoplastik.

  10551859   Die Expression von BRC-Wiederholungen in Brustkrebszellen stört den BRCA2-Rad51-Komplex und führt zu Strahlenüberempfindlichkeit und Verlust der G(2)/M-Checkpoint-Kontrolle.

  11802209   Eine umfassende Analyse von 989 Patientinnen mit Brust- oder Eierstockkrebs liefert BRCA1- und BRCA2-Mutationsprofile und -Häufigkeiten für die deutsche Bevölkerung.

  11873550   Diagnosekriterien für Tests auf BRCA1 und BRCA2: die Erfahrung des Forschungsprojekts zum familiären Brust-/Eierstockkrebs des Verteidigungsministeriums.

  12097257   TBX2 wird bevorzugt in BRCA1- und BRCA2-bedingten Brusttumoren amplifiziert.

  12442171   Einblicke in die DNA-Rekombination anhand der Struktur eines RAD51-BRCA2-Komplexes.

  12491499   Pathologische Merkmale des Brustparenchyms bei Patienten mit erblichem Brustkarzinom, einschließlich BRCA1- und BRCA2-Mutationsträgern.

  15983021   Rassenunterschiede in der Inzidenz von BRCA1- und BRCA2-Mutationen in einer Kohorte von Brustkrebspatientinnen im Frühstadium: Afroamerikanerinnen im Vergleich zu weißen Frauen.

  16030099   Prävalenz von BRCA-Mutationen und Gründereffekt in hispanischen Hochrisikofamilien.

  16284991   BRCA1- und BRCA2-Mutationen machen einen großen Teil der Ovarialkarzinomfälle aus.

  17924331   Eine systematische genetische Bewertung von 1.433 Sequenzvarianten unbekannter klinischer Bedeutung in den Brustkrebs-Prädispositionsgenen BRCA1 und BRCA2.

  18268356   Risikoreduzierende Salpingo-Oophorektomie zur Prävention von BRCA1- und BRCA2-assoziiertem Brustkrebs und gynäkologischem Krebs: eine multizentrische, prospektive Studie.

  18284688   Bewertung nicht klassifizierter Varianten in den Brustkrebs-Anfälligkeitsgenen BRCA1 und BRCA2 mit fünf Methoden: Ergebnisse einer bevölkerungsbasierten Studie an jungen Brustkrebspatientinnen.

  18414213   ACMG-Empfehlungen für Standards zur Interpretation und Meldung von Sequenzvariationen: Revisionen 2007.

  18418466   Klassifizierung von Missense-Mutationen von Krankheitsgenen.

  18951449   Bewertung funktioneller Auswirkungen nicht klassifizierter genetischer Varianten.

  19471317   Einfluss von BRCA1- und BRCA2-Varianten auf das Spleißen: Hinweise aus einer Studie zum allelischen Ungleichgewicht.

  19747923   Krebsassoziierte Mutationen in BRC-Domänen von BRCA2 beeinflussen die durch Rad51 induzierte homologe Rekombination.

  20104584   Charakterisierung schädlicher BRCA1- und BRCA2-Mutationen und -Varianten unbekannter klinischer Bedeutung bei einseitigem und beidseitigem Brustkrebs: die WECARE-Studie.

  20694749   Umfassende BRCA1- und BRCA2-Mutationsanalysen und Überprüfung französisch-kanadischer Familien mit mindestens drei Fällen von Brustkrebs.

  20927582   Mutationen in BRCA2 und PALB2 bei männlichen Brustkrebsfällen aus den USA.

  21520273   Bewertung seltener BRCA1- und BRCA2-Varianten unbekannter Bedeutung mithilfe hierarchischer Modellierung.

  21990134   Eine Überprüfung eines multifaktoriellen wahrscheinlichkeitsbasierten Modells zur Klassifizierung von BRCA1- und BRCA2-Varianten unsicherer Signifikanz (VUS).

  22811390   BRCA1-, TP53- und CHEK2-Keimbahnmutationen bei serösem Uteruskarzinom.

  23231788   Varianten mit ungewisser Bedeutung bei der BRCA1- und BRCA2-Bewertung der In-silico-Analyse und ein Vorschlag für die Kommunikation in der genetischen Beratung.

  23555315   Genomweite Tests mutmaßlicher funktioneller exonischer Varianten im Zusammenhang mit dem Brust- und Prostatakrebsrisiko in einer multiethnischen Bevölkerung.

  24033266   Ein systematischer Ansatz zur Bewertung der klinischen Bedeutung genetischer Varianten.

  24055113   Verwertbare, pathogene Zufallsbefunde in den Exomen von 1.000 Teilnehmern.

  24323938   Funktionelle Tests zur Analyse von Varianten mit ungewisser Bedeutung in BRCA2.

  25741868   Standards und Richtlinien für die Interpretation von Sequenzvarianten: eine gemeinsame Konsensempfehlung des American College of Medical Genetics and Genomics und der Association for Molecular Pathology.

  29504908   Exomanalyse eines Tumors des Glomus caroticum.