Информация по SNP rs11571747

Исследования и публикации:

  1990134   Экспресс-метод идентификации видов Mycobacterium с помощью электрофореза растворимых клеточных белков в полиакриламидном геле.

  10699917   Обнаружение мутаций BRCA1 и BRCA2 в семьях с раком молочной железы с помощью комплексной двухэтапной процедуры скрининга.

  10717622   Частота мутаций BRCA1/BRCA2 в популяционной выборке случаев молодого рака молочной железы.

  10923033   Информационное ядро u200bu200bрака молочной железы: дизайн, структура и объем базы данных.

  12474142   Два процента мужчин с ранним началом рака простаты имеют мутации зародышевой линии в гене BRCA2.

  15026808   Спектр и частота мутаций зародышевой линии BRCA1 и BRCA2 в бельгийских семьях рака молочной железы/яичников.

  16489001   Генетическая и гистопатологическая оценка вариантов последовательностей ДНК BRCA1 и BRCA2 неизвестного клинического значения.

  17341484   Подсчет потенциально функциональных вариантов в BRCA1, BRCA2 и ATM позволяет предсказать предрасположенность к раку молочной железы.

  17899372   Колокализация предсказанных экзонных энхансеров сплайсинга в BRCA2 с описанными вариантами последовательностей.

  18312450   Вероятность мутации BRCA1/2 варьируется в зависимости от гистологии яичников: результаты скрининга 442 семей рака яичников.

  18559594   Распространенность мутаций BRCA1 и BRCA2 и клинические характеристики популяционной серии случаев рака яичников из Дании.

  18607349   Функциональный анализ на основе эмбриональных стволовых клеток мыши для оценки мутаций в BRCA2.

  18824701   Клинически применимые модели для характеристики вариантов BRCA1 и BRCA2 неопределенного значения.

  19043619   Классификация вариантов неопределенного значения в BRCA2 с помощью коэффициентов правдоподобия белков.

  20104584   Характеристика вредных мутаций BRCA1 и BRCA2 и вариантов неизвестного клинического значения при одностороннем и двустороннем раке молочной железы: исследование WECARE.

  21520273   Оценка редких вариантов BRCA1 и BRCA2 неизвестной значимости с использованием иерархического моделирования.

  21702907   Высокопроизводительный протокол сканирования мутаций генов BRCA1 и BRCA2.

  21952622   BRCA2 — это ген умеренной пенетрантности, способствующий развитию рака простаты в раннем возрасте: значение для генетического тестирования у пациентов с раком простаты.

  21990134   Обзор многофакторной вероятностной модели классификации вариантов BRCA1 и BRCA2 неопределенной значимости (VUS).

  22703879   Вторичные варианты у людей, подвергающихся секвенированию экзома: скрининг 572 человек выявил мутации с высокой пенетрантностью в генах предрасположенности к раку.

  23108138   Модель классификации миссенс-вариантов домена связывания ДНК BRCA2, основанная на активности репарации, направленной на гомологию.

  24033266   Систематический подход к оценке клинической значимости генетических вариантов.

  25741868   Стандарты и рекомендации по интерпретации вариантов последовательностей: совместная консенсусная рекомендация Американского колледжа медицинской генетики и геномики и Ассоциации молекулярной патологии.

  28591191   Повторный анализ пациентов с высоким риском рака яичников с отрицательным результатом BRCA1/2 выявляет новые локусы риска зародышевой линии и дает представление об отсутствующей наследственности.