Información de SNP rs11571747

Investigaciones y publicaciones:

  1990134   Un método rápido para la identificación de especies de Mycobacterium mediante electroforesis en gel de poliacrilamida de proteínas celulares solubles.

  10699917   Detección de mutaciones BRCA1 y BRCA2 en familias con cáncer de mama mediante un procedimiento de detección integral en dos etapas.

  10717622   Frecuencia de mutaciones BRCA1/BRCA2 en una muestra poblacional de casos de carcinoma de mama joven.

  10923033   El núcleo de información sobre el cáncer de mama: diseño, estructura y alcance de la base de datos.

  12474142   El dos por ciento de los hombres con cáncer de próstata de aparición temprana albergan mutaciones de la línea germinal en el gen BRCA2.

  15026808   Espectro y frecuencias de mutaciones de la línea germinal BRCA1 y BRCA2 en familias belgas con cáncer de mama/ovario.

  16489001   Evaluación genética e histopatológica de variantes de secuencia de ADN BRCA1 y BRCA2 de importancia clínica desconocida.

  17341484   El recuento de variantes potencialmente funcionales en BRCA1, BRCA2 y ATM predice la susceptibilidad al cáncer de mama.

  17899372   Colocalización de potenciadores de empalme exónico predichos en BRCA2 con variantes de secuencia informadas.

  18312450   La probabilidad de mutación BRCA1/2 varía según la histología ovárica: resultados de la detección de 442 familias con cáncer de ovario.

  18559594   Prevalencia de mutaciones BRCA1 y BRCA2 y características clínicas de una serie poblacional de casos de cáncer de ovario de Dinamarca.

  18607349   Ensayo funcional basado en células madre embrionarias de ratón para evaluar mutaciones en BRCA2.

  18824701   Modelos clínicamente aplicables para caracterizar variantes BRCA1 y BRCA2 de significado incierto.

  19043619   Clasificación de variantes de importancia indeterminada en BRCA2 con índices de probabilidad de proteínas.

  20104584   Caracterización de mutaciones nocivas de BRCA1 y BRCA2 y variantes de importancia clínica desconocida en el cáncer de mama unilateral y bilateral: el estudio WECARE.

  21520273   Evaluación de variantes raras de BRCA1 y BRCA2 de significado desconocido mediante modelos jerárquicos.

  21702907   Un protocolo de alto rendimiento para la exploración de mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2.

  21952622   BRCA2 es un gen de penetrancia moderada que contribuye al cáncer de próstata de aparición temprana: implicaciones para las pruebas genéticas en pacientes con cáncer de próstata.

  21990134   Una revisión de un modelo multifactorial basado en probabilidad para la clasificación de variantes de significado incierto (VUS) de BRCA1 y BRCA2.

  22703879   Variantes secundarias en individuos sometidos a secuenciación del exoma: el cribado de 572 individuos identifica mutaciones de alta penetrancia en genes de susceptibilidad al cáncer.

  23108138   Un modelo de clasificación para variantes sin sentido del dominio de unión al ADN de BRCA2 basado en la actividad de reparación dirigida por homología.

  24033266   Un enfoque sistemático para evaluar la importancia clínica de las variantes genéticas.

  25741868   Estándares y pautas para la interpretación de variantes de secuencia: una recomendación de consenso conjunto del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica y la Asociación de Patología Molecular.

  28591191   El nuevo análisis de pacientes con cáncer de ovario de alto riesgo y BRCA1/2 negativo revela nuevos loci de riesgo de línea germinal y conocimientos sobre la heredabilidad faltante.