Informations sur les SNP rs11571747

Recherche et publications:

  1990134   Une méthode rapide d'identification des espèces de Mycobacterium par électrophorèse sur gel de polyacrylamide de protéines cellulaires solubles.

  10699917   Détection des mutations BRCA1 et BRCA2 dans les familles de cancer du sein par une procédure de dépistage complète en deux étapes.

  10717622   Fréquence des mutations BRCA1/BRCA2 dans un échantillon de population de cas de carcinome du sein jeune.

  10923033   Le noyau d’informations sur le cancer du sein : conception, structure et portée de la base de données.

  12474142   Deux pour cent des hommes atteints d’un cancer de la prostate à début précoce présentent des mutations germinales dans le gène BRCA2.

  15026808   Spectre et fréquences des mutations germinales BRCA1 et BRCA2 dans les familles belges du cancer du sein/de l'ovaire.

  16489001   Évaluation génétique et histopathologique des variantes de séquence d'ADN BRCA1 et BRCA2 d'importance clinique inconnue.

  17341484   Le comptage des variantes potentiellement fonctionnelles de BRCA1, BRCA2 et ATM prédit la susceptibilité au cancer du sein.

  17899372   Colocalisation des amplificateurs d'épissage exoniques prédits dans BRCA2 avec des variantes de séquence signalées.

  18312450   La probabilité de mutation BRCA1/2 varie selon l'histologie ovarienne : résultats du dépistage de 442 familles de cancers de l'ovaire.

  18559594   Prévalence des mutations BRCA1 et BRCA2 et caractéristiques cliniques d'une série de cas de cancer de l'ovaire au Danemark.

  18607349   Test fonctionnel basé sur des cellules souches embryonnaires de souris pour évaluer les mutations de BRCA2.

  18824701   Modèles cliniquement applicables pour caractériser les variantes BRCA1 et BRCA2 de signification incertaine.

  19043619   Classification des variantes d'importance indéterminée dans BRCA2 avec des rapports de vraisemblance protéiques.

  20104584   Caractérisation des mutations délétères BRCA1 et BRCA2 et des variants d'importance clinique inconnue dans le cancer du sein unilatéral et bilatéral : l'étude WECARE.

  21520273   Évaluation des variantes rares de BRCA1 et BRCA2 de signification inconnue à l'aide d'une modélisation hiérarchique.

  21702907   Un protocole à haut débit pour l'analyse des mutations des gènes BRCA1 et BRCA2.

  21952622   BRCA2 est un gène à pénétrance modérée contribuant au cancer de la prostate à début précoce : implications pour les tests génétiques chez les patients atteints d'un cancer de la prostate.

  21990134   Un examen d'un modèle multifactoriel basé sur la probabilité pour la classification des variantes BRCA1 et BRCA2 de signification incertaine (VUS).

  22703879   Variantes secondaires chez les individus subissant un séquençage de l'exome : le dépistage de 572 individus identifie des mutations à pénétrance élevée dans les gènes de prédisposition au cancer.

  23108138   Un modèle de classification pour les variantes faux-sens du domaine de liaison à l'ADN BRCA2 basé sur l'activité de réparation dirigée par l'homologie.

  24033266   Une approche systématique pour évaluer la signification clinique des variantes génétiques.

  25741868   Normes et lignes directrices pour l'interprétation des variantes de séquence : une recommandation consensuelle conjointe de l'American College of Medical Genetics and Genomics et de l'Association for Molecular Pathology.

  28591191   La réanalyse des patientes atteintes d'un cancer de l'ovaire à haut risque négatif BRCA1/2 révèle de nouveaux loci de risque germinal et des informations sur l'héritabilité manquante.