SNP-Informationen rs11571747

Forschung und Veröffentlichungen:

  1990134   Eine schnelle Methode zur Identifizierung von Mycobacterium-Arten durch Polyacrylamid-Gelelektrophorese löslicher Zellproteine.

  10699917   Nachweis von BRCA1- und BRCA2-Mutationen in Brustkrebsfamilien durch ein umfassendes zweistufiges Screening-Verfahren.

  10717622   Häufigkeit von BRCA1/BRCA2-Mutationen in einer bevölkerungsbasierten Stichprobe junger Brustkrebsfälle.

  10923033   Der Informationskern zu Brustkrebs: Datenbankdesign, Struktur und Umfang.

  12474142   Zwei Prozent der Männer mit Prostatakrebs im Frühstadium weisen Keimbahnmutationen im BRCA2-Gen auf.

  15026808   BRCA1- und BRCA2-Keimbahnmutationsspektrum und -häufigkeiten in belgischen Brust-/Eierstockkrebsfamilien.

  16489001   Genetische und histopathologische Bewertung von BRCA1- und BRCA2-DNA-Sequenzvarianten unbekannter klinischer Bedeutung.

  17341484   Die Zählung potenziell funktioneller Varianten in BRCA1, BRCA2 und ATM sagt die Anfälligkeit für Brustkrebs voraus.

  17899372   Kolokalisierung vorhergesagter exonischer Spleißverstärker in BRCA2 mit gemeldeten Sequenzvarianten.

  18312450   Die Wahrscheinlichkeit einer BRCA1/2-Mutation variiert je nach Eierstockhistologie: Ergebnisse aus dem Screening von 442 Eierstockkrebsfamilien.

  18559594   BRCA1- und BRCA2-Mutationsprävalenz und klinische Merkmale einer bevölkerungsbasierten Serie von Eierstockkrebsfällen aus Dänemark.

  18607349   Funktionstest auf Basis embryonaler Stammzellen der Maus zur Bewertung von Mutationen in BRCA2.

  18824701   Klinisch anwendbare Modelle zur Charakterisierung von BRCA1- und BRCA2-Varianten mit ungewisser Signifikanz.

  19043619   Klassifizierung von Varianten unbestimmter Bedeutung in BRCA2 mit Protein-Likelihood-Verhältnissen.

  20104584   Charakterisierung schädlicher BRCA1- und BRCA2-Mutationen und -Varianten unbekannter klinischer Bedeutung bei einseitigem und beidseitigem Brustkrebs: die WECARE-Studie.

  21520273   Bewertung seltener BRCA1- und BRCA2-Varianten unbekannter Bedeutung mithilfe hierarchischer Modellierung.

  21702907   Ein Hochdurchsatzprotokoll für das Mutationsscannen der BRCA1- und BRCA2-Gene.

  21952622   BRCA2 ist ein Gen mit mittlerer Penetranz, das zu frühem Prostatakrebs beiträgt: Auswirkungen auf Gentests bei Prostatakrebspatienten.

  21990134   Eine Überprüfung eines multifaktoriellen wahrscheinlichkeitsbasierten Modells zur Klassifizierung von BRCA1- und BRCA2-Varianten unsicherer Signifikanz (VUS).

  22703879   Sekundärvarianten bei Personen, die sich einer Exomsequenzierung unterziehen: Das Screening von 572 Personen identifiziert Mutationen mit hoher Penetranz in Krebsanfälligkeitsgenen.

  23108138   Ein Klassifizierungsmodell für BRCA2-DNA-Bindungsdomänen-Missense-Varianten basierend auf homologiegesteuerter Reparaturaktivität.

  24033266   Ein systematischer Ansatz zur Bewertung der klinischen Bedeutung genetischer Varianten.

  25741868   Standards und Richtlinien für die Interpretation von Sequenzvarianten: eine gemeinsame Konsensempfehlung des American College of Medical Genetics and Genomics und der Association for Molecular Pathology.

  28591191   Eine erneute Analyse von BRCA1/2-negativen Hochrisiko-Eierstockkrebspatientinnen bringt neue Keimbahn-Risikoorte und Einblicke in die fehlende Erblichkeit zutage.