Informazioni sugli SNP rs11571747

Ricerca e pubblicazioni:

  1990134   Un metodo rapido per l'identificazione delle specie Mycobacterium mediante elettroforesi su gel di poliacrilammide di proteine ​​cellulari solubili.

  10699917   Rilevazione delle mutazioni BRCA1 e BRCA2 nelle famiglie con cancro al seno mediante una procedura di screening completa in due fasi.

  10717622   Frequenza delle mutazioni BRCA1/BRCA2 in un campione basato sulla popolazione di casi di carcinoma mammario giovane.

  10923033   Il nucleo informativo sul cancro al seno: progettazione, struttura e ambito del database.

  12474142   Il 2% degli uomini con cancro alla prostata a esordio precoce presenta mutazioni germinali nel gene BRCA2.

  15026808   Spettro e frequenze delle mutazioni germinali BRCA1 e BRCA2 nelle famiglie belghe con cancro al seno / ovaio.

  16489001   Valutazione genetica e istopatologica delle varianti della sequenza del DNA BRCA1 e BRCA2 di significato clinico sconosciuto.

  17341484   Il conteggio delle varianti potenzialmente funzionali in BRCA1, BRCA2 e ATM predice la predisposizione al cancro al seno.

  17899372   Colocalizzazione di potenziatori di splicing esonico previsti in BRCA2 con varianti di sequenza riportate.

  18312450   La probabilità di mutazione BRCA1/2 varia con l'istologia ovarica: risultati dello screening di 442 famiglie di cancro ovarico.

  18559594   Prevalenza delle mutazioni BRCA1 e BRCA2 e caratteristiche cliniche di una serie basata sulla popolazione di casi di cancro ovarico provenienti dalla Danimarca.

  18607349   Saggio funzionale basato su cellule staminali embrionali di topo per valutare le mutazioni in BRCA2.

  18824701   Modelli clinicamente applicabili per caratterizzare le varianti BRCA1 e BRCA2 di significato incerto.

  19043619   Classificazione delle varianti di significato indeterminato in BRCA2 con rapporti di verosimiglianza delle proteine.

  20104584   Caratterizzazione delle mutazioni deleterie di BRCA1 e BRCA2 e delle varianti di significato clinico sconosciuto nel carcinoma mammario unilaterale e bilaterale: lo studio WECARE.

  21520273   Valutazione di rare varianti BRCA1 e BRCA2 di significato sconosciuto utilizzando la modellazione gerarchica.

  21702907   Un protocollo ad alto rendimento per la scansione delle mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2.

  21952622   BRCA2 è un gene a penetranza moderata che contribuisce al cancro alla prostata a esordio giovanile: implicazioni per i test genetici nei pazienti affetti da cancro alla prostata.

  21990134   Una revisione di un modello multifattoriale basato sulla probabilità per la classificazione delle varianti BRCA1 e BRCA2 di significato incerto (VUS).

  22703879   Varianti secondarie in individui sottoposti a sequenziamento dell'esoma: lo screening di 572 individui identifica mutazioni ad alta penetranza nei geni di suscettibilità al cancro.

  23108138   Un modello di classificazione per le varianti missenso del dominio di legame del DNA BRCA2 basato sull'attività di riparazione diretta dall'omologia.

  24033266   Un approccio sistematico per valutare il significato clinico delle varianti genetiche.

  25741868   Standard e linee guida per l'interpretazione delle varianti di sequenza: una raccomandazione di consenso congiunto dell'American College of Medical Genetics and Genomics e dell'Association for Molecular Pathology.

  28591191   La rianalisi delle pazienti con cancro ovarico ad alto rischio BRCA1/2 negativo rivela nuovi loci di rischio della linea germinale e approfondimenti sull'ereditarietà mancante.